关于现代人起源的“走出非洲”假说已经得到了遗传学和人类学证据的广泛支持，但是走出非洲以后的迁徙，特别是进入东亚地区的路线还存在很多争议。先前的研究提出了两条主要的迁徙路线，一条由中东进入中亚和东亚北部（北线），另一条沿着亚洲大陆海岸线进入南亚和东亚南部（南线）。为了探讨这两条迁徙路线对东亚人群基因库的相对贡献，本论文分析了120个东亚群体5131例个体的Y染色体DNA多态性，以及101个东亚群体4238例个体的线粒体DNA多态性。通过考察Y染色体、mtDNA单倍群（Haplogroup）在东亚及周边地区的分布结合基因多样性的比较，提示Y染色体的O-M175、C-M130、D-YAP单倍群以及mtDNA的单倍群B、R9、M为南线成分，两者分别构成了80％和85%的东亚人群父系、母系基因库；而来自北线的谱系仅仅包含了9％和1.2％的东亚人群Y染色体和mtDNA。这一结果充分表明来自南线的成分是构成东亚人群基因库的绝对主体。通过比较Y染色体、mtDNA单倍群在东亚人群中的分布，以及主成分分析和分子方差分析（AMOVA），支持南北分群之间存在相当明显的遗传差异，空间自相关分析的结果进一步揭示南北人群之间的渐变（Cline）格局。综合遗传学和其它相关学科的证据，提出由南向北的迁徙以及后来的地理限制性扩张是导致南北差异最主要的原因，而早期北线成分在东亚分布的地区性差别加剧了南北差异。自然选择也可能是造成这一差异的原因之一，但尚需进一步的研究。根据分子钟估计，南北分化的时间在2万年之内，而1.8－1万年之间可能是形成南北差异的关键时期。近几千年来北线成分的再次迁入加大了南北差异，而汉藏语系向南的扩张又在一定程度上缓解了南北人群之间的遗传差异。Y染色体、mtDNA变异与语言学的相关性研究显示东亚人群的Y染色体与语言有很明显的协同关系，而mtDNA与语言学分类没有明显的关联。因此从遗传学的角度看，“父语”是对东亚地区基因进化与语言进化相对关系更恰当的表述。通过mtDNA和Y染色体的比较，发现东亚地区Y染色体之间的分化程度远大于mtDNA之间的分化程度，支持女性的迁徙率大于男性。此外，本论文还观察到近2年多年来从北方迁入南方的藏缅语人群和汉族人群与典型南方人群发生了大范围的基因交流，并且在交融过程中存在明显的性别偏向性，北方人群的Y染色体和南方人群的mtDNA 分别构成了其父系和母系基因库的主体。男女性迁徙率的差别可能是导致性别偏向性融合的主要原因。