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目的:应用基因影像技术,讨论MAPK通路相关基因多态性与MDD患者静息态脑功能两者存在的关联性。方法:被试者收集依据入组排除标的准选择MDD患者75例及正常对照45例,收集一般资料。应用PCR和直接测序技术,检测ERK-rs12678428及PTPRR-rs1513105的单核苷酸多态性(SNP),根据检测结果将ERK基因分为“T”等位基因携带者和非“T”等位基因携带者,PTPRR基因分为“G”等位基因携带者和非“G”等位基因携带者;采用功能磁共振技术,对所有被试进行静息态扫描,剔除基因结果不理想及头动大于2.0mm的被试,最终有效数据为ERK基因患者69例及正常对照31例,PTPRR基因患者73例及正常对照39例;采用REST分析影像数据,计算每例被试的全脑ALFF值及Reho值,使用SPM5进行两因素方差分析(因素一,是否患病;因素二,基因多态性“T/G”等位基因携带者或非“T/G”等位基因携带者)。结果:1.一般人口学资料病例组和对照组在性别、年龄及教育水平上无统计学差异(P>0.05)。2.Hardy–Weinberg遗传平衡检验ERK-rs12678428及PTPRR-rs1513105基因型分布符合Hardy–Weinberg遗传平衡(P>0.05)。3.基因影像结果ERK-rs12678428 ALFF值结果:(1)患病主效应:病例组比对照组ALFF值在右侧枕下回降低。(2)基因主效应:“T”等位基因携带者比“C”等位基因携带者Al FF值在右侧颞中回降低,左内侧额上回升高。(3)交互作用:病例组比对照组,“T”等位基因携带者比“C”等位基因携带者ALFF值在左侧颞上回降低,右侧枕下回、右侧顶角缘上回升高。ERK-rs12678428Re Ho值结果:(1)疾病主效应:抑郁组比对照组Re Ho值在左侧眶部额中回降低。(2)基因主效应:“T”等位基因携带者比“C”等位基因携带者Re Ho值在右侧眶部额上回升高,左侧颞上回降低。(3)交互作用:病例组比对照组,“T”等位基因携带者比“C”等位基因携带者Re Ho值在右侧颞中回、右侧缘上回升高。PTPRR-rs1513105ALFF值结果:(1)疾病主效应:抑郁组较对照组ALFF值在右侧枕中回降低,在左侧颞上回、左侧颞中回升高。(2)基因主效应:“G”等位基因携带者较“T”等位基因携带者ALFF值在左侧海马旁回、内侧和旁扣带回降低。(3)交互作用:病例组较对照组,“G”等位基因携带者较“T”等位基因携带者ALFF值在右侧舌回、左侧颞上回降低。PTPRR-rs1513105Re Ho值结果:(1)疾病主效应:抑郁组比对照组Re Ho值在左侧额上回降低,在右侧颞下回、左侧颞中回、左侧颞上回以及左侧楔前叶升高。(2)基因主效应:“G”等位基因携带者比“T”等位基因携带者Re Ho值在右侧海马旁回、右侧尾状核、右侧额中回以及内侧和旁扣带回降低。(3)交互作用:病例组比对照组,“G”等位基因携带者比“T”等位基因携带者Re Ho值在左侧颞上回及左侧楔前叶降低。结论:1.MDD患者ERK-rs12678428多态性与静息状态下颞叶、枕叶及缘上回功能异常相关,也与是否患病存在交互作用。2.MDD患者PTPRR-rs1513105多态性与静息状态下颞叶、舌回及楔前叶功能异常相关,也与是否患病存在交互作用。3.MAPK通路上ERK-rs12678428及PTPRR-rs1513105通过介导颞叶参与重性抑郁障碍的发生与发展。