【摘 要】
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目的:了解晚期非小细胞肺癌患者基因检测的状况,及其在临床个体化治疗中指导作用及意义。方法:收集2019年1月至2020年12月于中国医科大学附属第四医院就诊,符合入组标准的83例NSCLC患者的年龄、性别、组织学类型、TNM分期、基因检测结果,检测方法包括NGS法及PCR法,并对检测结果进行评估及分析,包括不同来源检测基因突变的阳性率,同时观察患者临床采用的治疗方案,并对患者进行随访,监测患者疗效
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目的:了解晚期非小细胞肺癌患者基因检测的状况,及其在临床个体化治疗中指导作用及意义。方法:收集2019年1月至2020年12月于中国医科大学附属第四医院就诊,符合入组标准的83例NSCLC患者的年龄、性别、组织学类型、TNM分期、基因检测结果,检测方法包括NGS法及PCR法,并对检测结果进行评估及分析,包括不同来源检测基因突变的阳性率,同时观察患者临床采用的治疗方案,并对患者进行随访,监测患者疗效、疾病进展情况及生存期,对部分随访患者进行动态基因监测。对不同组织来源的基因检测结果的阳性率进行统计分析比较。结果:83例患者入组,病理类型为腺癌的患者75人（90.36%）,腺鳞癌4人（4.82%）,共计79（95.18%）人。检测出基因突变的一共70人,最常见的是EGFR突变（84.29%）,其中19外显子缺失25例（35.71%）,21外显子突变21例（30%）,其次是ALK融合突变（7.14%）。51例患者有不同组织来源的基因检测结果,经皮穿刺活检检出驱动基因的阳性率最高（88.89%）,3例胸水标本的阳性率最低（30%）。8名患者检测前已经化疗,检出驱动基因检测结果阳性率80%,4名患者检测前曾放疗治疗,检测结果阳性率100%,2例患者检测前服用过中药治疗,检测结果阳性率50%（P﹥0.05）。有7名患者同一时期检测血液和组织样本,血液和组织结果一致性为85.71%（P﹥0.05）。42例患者根据基因检测结果治疗,39例（92.86%）的患者直接接受靶向治疗,3例（7.14%）的患者先化疗,然后进行靶向治疗。30例进展后二次基因检测的病例中,最常见的耐药基因是T790M突变16例（47.06%）,MET突变2例（6.67%）。13例连续分子监测的病例提示实际临床中连续分子检测通常是滞后的,但依然能指导临床治疗。结论:接受基因检测的最常见的组织学类型是非鳞NSCLC,其中主要是腺癌。在驱动基因阳性的NSCLC中,最常见的突变类型为EGFR突变,其中主要是19外显子缺失及21外显子突变;其次是ALK基因融合突变。组织病理活检依然是NSCLC基因检测的首选和主要来源,血液循环肿瘤细胞DNA检测基因突变可作为补充手段,监测疾病进展,指导治疗。针对有突变靶点的治疗,常用的靶向药物是一代靶向药物,二、三代药物较少。最常见的耐药基因为T790M,可单独或者与MET等同时出现。在临床中,通过动态基因检测有助于治疗方案的选择,实现个性化治疗,可能使患者获益,延长生存期。
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