第一部分基于转录组测序技术的综合生物信息学分析揭示髌骨不稳相关的关键基因和通路目的:髌骨不稳是一种青少年常见的膝关节损伤,然而到目前为止,其关键的生物标志物和分子机制仍不清楚。本研究目的为通过转录组基因测序技术比较髌骨不稳和对照组小鼠之间的全基因表达差异,发现参与髌骨不稳发生发展的显著差异基因,并通过综合生物信息学分析确定了髌骨不稳中的分子机制和关键基因,以揭示髌骨不稳的确切机制并开发一种新的非手术治疗髌骨不稳和髌骨不稳相关并发症的方式。方法:我们首先建立了髌骨不稳的小鼠模型,并通过转录组测序技术探究髌骨不稳后潜在的基因改变。在获得转录组测序结果后,我们首先进行差异表达基因分析和富集分析以找出与髌骨不稳相关的关键基因和通路。随后,我们构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络、差异基因-mi RNA网络、差异基因-转录因子网络和差异基因-药物相互作用网络,以便找到髌骨不稳的关键基因、分子机制和潜在治疗药物。最后,通过实时定量聚合酶链反应（RT-q PCR）和免疫组织化学实验来进一步验证基因测序结果的可靠性。结果:与对照组相比,共有69个基因出现差异表达,其中表达上调的基因有17个,表达下调的基因有52个。富集分析提示差异基因在JAK/STAT信号通路和免疫反应中显著富集。蛋白质-蛋白质相互作用网络确定了10个与髌骨不稳相关的关键基因,这些基因均参与了JAK/STAT信号通路或炎症相关通路。差异基因-mi RNA网络和差异基因-转录因子网络的构建为在转录后阶段调节差异表达基因提供了理论基础。我们随后通过DGIdb数据库进一步探寻了可以逆转差异基因表达的潜在治疗药物或分子化合物。RT-q PCR结果与转录组测序结果一致,证实了基因测序数据的可靠性。免疫组织化学结果表明,在髌骨不稳中JAK1和STAT3的表达水平均升高。结论:本研究首次通过转录组基因测序技术比较了髌骨不稳和对照组小鼠之间的全基因表达差异,发现参与髌骨不稳发生发展的若干基因发生了显着变化。随后,我们通过综合生物信息学分析确定了髌骨不稳发生发展中的分子机制和关键基因。进而揭示了潜在的发病途径,预测了调节差异表达基因的mi RNA或转录因子,并探索了有可能的靶向药物。未来需要进一步的研究来验证本研究的实验结果,以揭示髌骨不稳的确切机制并开发一种新的非手术治疗髌骨不稳和髌骨不稳相关并发症的方式。第二部分滑车成形联合内侧髌股韧带重建有助于提高复发性髌骨脱位和严重滑车发育不良的患者的髌股稳定性和运动水平目的:尽管重度滑车发育不良是单纯内侧髌股韧带重建后影响临床效果和导致髌骨再脱位的主要危险因素。利用滑车成形术直接重塑发育不良滑车的有效性和安全性目前仍缺乏研究。本研究的目的是比较单纯内侧髌股韧带重建和滑车成形术联合内侧髌股韧带重建治疗伴有重度滑车发育不良的复发性髌骨脱位患者的临床结果。方法:2012年4月至2017年2月,每组28例患者分别行单纯内侧髌股韧带重建和TP联合内侧髌股韧带重建治疗伴有严重滑车发育不良的复发性髌骨脱位。根据Dejour分类,我们招募了B型和D型滑车发育不良患者。术前和术后的临床评估包括体格检查（包括髌骨恐惧症和J-sign测试）,自我报告问卷（包括IKDC评分、Kujala评分、视觉模拟评分（VAS）和Tenger活动评分,股骨滑车的影像学特征包括Dejour分级系统和外侧髌骨倾斜角。同时记录了患者满意度调查和重返运动比例。最短随访时间为36个月。结果:随访结束时,共有27例内侧髌股韧带重建联合滑车成形术组患者和24例内侧髌股韧带重建患者组完成最终评估。4例患者在出院后未能恢复髌股关节的稳定性,并接受了翻修手术。功能评分,包括IKDC,Kujala和TAS,在两组中均有显著改善。内侧髌股韧带重建+滑车成形术组患者在满意度调查、恢复运动和髌股稳定性方面表现更好。随访结束时,所有患者均恢复了关节活动度,未发现进行性髌股骨关节炎。结论:内侧髌股韧带重建是一种经证实可靠的复发性髌骨脱位治疗选择,但不足以防止髌骨再脱位或出现异常髌骨轨迹,并难以帮助伴有严重滑车发育不良患者恢复到术前的运动水平。对于那些伴有严重滑车发育不良的复发性髌骨脱位患者,该手术联合滑车成形术被证明是一种安全且有效的选择。第三部分TT-PCL间距不能真实反映胫骨结节的外置率目的:胫骨结节-后交叉韧带间距和胫骨结节-滑车沟间距在复发性髌骨不稳定中的作用尚不清楚。本研究旨在证实胫骨结节-滑车沟间距和胫骨结节-后交叉韧带间距预测复发性髌骨不稳定的有效性,并验证胫骨结节-后交叉韧带间距是否能真实反映胫骨结节的外置率。方法:选取50例复发性髌骨不稳患者和50例对照组进行核磁检查。胫骨结节-滑车沟间距、胫骨结节-后交叉韧带间距和胫骨结节外置率）由两名作者以盲法和随机的方式独立测量。参数方差采用t检验,非参数方差采用Mann-Whitney U检验和卡方检验。计算皮尔逊积矩相关系数,以确定不同测量指标之间的相关性。结果:所有定义的测量结果都显示了良好的观察者内部和内部的可靠性。髌骨不稳组的TT-TG间距、胫骨结节-后交叉韧带间距、胫骨结节外置率均显著大于对照组。与胫骨结节-后交叉韧带间距相比,胫骨结节-滑车沟间距在髌骨不稳诊断实验的AUC最高,胫骨结节外置率分别为0.798、0.764、0.769,计算截断值分别为12.5 mm、16.5 mm,百分比为66.1。胫骨结节-滑车沟间距与胫骨结节外置率相关性中等（r=0.595）,而胫骨结节-后交叉韧带间距与胫骨结节外置率相关性较弱（r=0.430）。结论:在核磁上可以稳定地测量胫骨结节-滑车沟间距和胫骨结节-后交叉韧带间距,且具有良好的测量稳定性。胫骨结节-滑车沟间距比胫骨结节-后交叉韧带间距更能预测复发性髌骨不稳。有趣的是,胫骨结节-后交叉韧带间距不能反映胫骨结节的实际外置率。本研究将为评估髌骨不稳患者的胫骨结节位置提供新的信息。