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膀胱癌在世界范围内是最常见的恶性肿瘤之一。在中国,膀胱癌发病率占泌尿系恶性肿瘤的首位。早发现、早诊断、早治疗是提高患者生存率和生活质量的关键因素。膀胱镜检查是目前诊断膀胱癌的基本手段。但是,膀胱镜检查是一种创伤性诊断方法,而且对设备技术要求较高,因此限制了它在早期诊断和普查中的应用。尿脱落细胞学检查是诊断膀胱癌最常用的无创性方法,但其敏感性较低,很容易漏诊。 尿沉渣微卫星分析是近年来建立的一种敏感、特异的分子检测方法。然而,以前的研究对象都是西方白种人,微卫星分析对于其他人种膀胱癌的诊断价值并不明了。为探讨尿沉渣微卫星分析技术对于中国人膀胱癌的诊断价值,我们进行了研究:并对高频缺失的染色体区域进行了精细缺失做图;分析了可能的靶基因的突变、蛋白表达情况。结果发现: 1、美国人报道的微卫星诊断组合中的多数位点在所研究的中国膀胱癌病人中多态性太低或发生异常的病例太少,均不适合作为中国人膀胱癌的诊断标记。 2、经过筛选,建立了一个适合中国人膀胱癌诊断的13个位点的微卫星组合。可以检测出90%(119/132)的膀胱癌病人,而31例非膀胱病变病人的尿沉渣未检测到任何异常。 3、在同时进行了尿沉渣微卫星分析和细胞学检查的98例膀胱癌中,细胞学检出率为50%(49/98),微卫星分析的检出率为91%(89/98)。但是13例微卫星分析阴性的膀胱癌病人中,有5例细胞学发现了癌细胞。 4、在利用分布在21条染色体臂上的32个微卫星位点对45例中国人膀胱移行细胞癌进行了杂合性缺失分析发现:与英美膀胱癌病人相比,