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目的:归纳总结散发早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s Disease,EOPD)患者的临床资料,分析散发EOPD患者外显子的拷贝数的变化,并探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)定量技术在PD患者的基因诊断中的应用价值。方法:分析入组的150例散发EOPD患者的临床资料,来源于2007年12月-至2017年8月福建医科大学附属第一医院的神经内科门诊与病房患者。应用MLPA定量技术检测150例患者确定与PD相关的DJ1基因、ATP13A2基因、PINK1基因、SNCA基因、parkin基因、UCHL1基因以及LRRK2基因的外显子的拷贝数。外显子拷贝数异常的患者进行DNA直接测序。结果:在150例散发EOPD患者中我们检测出存在10例患者外显子拷贝数变异(6.67%),检出parkin基因(6.0%)和UCHL1基因(0.67%)的外显子拷贝数变异,未发现其他5种基因的外显子拷贝数变异。10例外显子拷贝数变异患者发病年龄24~49岁,平均发病年龄(38±7.071),病程1~20年,平均病程(5.30±5.755),UPDRS评分(关期)(37.2±13.626),Hoehr-Yahr分期(关期)(1.85±0.973)。患者均缓慢起病,8例不对称起病(80%),6例出现静止性震颤(60%),均出现运动迟缓(100%)和肌强直(100%),3例步态异常(30%),5例面具脸(50%),1例腱反射亢进(10%),3例开关现象(30%),均左旋多巴治疗有效。其中9例parkin基因的外显子拷贝数变异:5例为parkin基因外显子杂合缺失突变:1例parkin基因2号外显子杂合缺失突变,2例parkin基因9号外显子杂合缺失突变,2例parkin基因2号和3号外显子杂合缺失突变;1例parkin基因2号和3号外显子纯合缺失突变;1例parkin基因3号和4号外显子纯合缺失突变;1例parkin基因1号、2号、3号、4号外显子杂合重复突变;1例parkin基因2号、4号外显子杂合缺失突变联合3号外显子纯合缺失。1例UCHL1基因1号外显子杂合缺失突变。在10例散发EOPD患者中,9例外显子缺失突变(90.0%),1例外显子重复突变(10.0%)。10例外显子拷贝数变异患者中检出1例存在基因多态性位点,即编号16420患者parkin基因的4号外显子G601A纯和突变,从而引起Serl67Asn多态性。结论:1.本研究表明我国parkin基因的外显子重排突变最多见,并且随着发病年龄的增加,突变率呈下降趋势。2.在不同地区、不同种族,parkin基因突变率具有差异性。