[研究背景]基因技术在临床中的快速发展和应用给人类健康带来了福音和希望,同时也产生出严重的社会伦理问题。全球多个国家制定了与人体基因试验或临床应用相关的规范、指南或法规,并实施严格的伦理审查制度。比较国内外相关研究发现,我国关于基因伦理的实证性研究和对基因伦理的认知、态度研究较为欠缺。根据“知-信-行”理论,知识是形成信念与态度的基础,信念与态度是改变行为的动力,三者之间存在着因果联系。临床医师是连接技术与患者之间的桥梁,其行为关系到基因技术在临床中应用的正确性、也影响到患者对基因服务的感知和体验。即将毕业的医学生对医学伦理的认知可以直接反映医学院校的伦理教育成效,这些认知也会对他们未来在职业生涯中能否很好地承担临床医师的角色产生重要影响。鉴于基因技术在临床中的快速发展、基因伦理的重要性和现阶段我国相关研究的不足,有必要对我国基因临床技术的现状,以及临床医师和医学生的知识、认知、态度展开研究。[研究目的]研究基因临床技术的应用、研究与管理现状；调查临床医师和医学生所具备的伦理知识,并分析医学伦理教育和培训状况；调查临床医师和医学生对基因临床技术的评价、认知和态度。为我国基因临床技术管理、提高医务人员医学伦理素养、加强医学伦理教育培训提供决策依据。[研究内容]①了解上海市基因检测和治疗技术的临床研究进展、临床应用现状及管理现状,分析基因技术在临床研究与应用中可能存在的伦理问题和管理不足。②了解上海市临床医师和医学生的伦理知识,了解上海市医疗机构对医学伦理的培训状况、上海市医学院校对医学伦理的教育状况,并分析影响伦理学基本原则认知的因素,探讨加强医学伦理教育与培训的措施。③调查临床医师和医学生对基因临床技术的认知,比较不同人群的差异,分析影响因素；并了解上海市临床医师对基因临床技术未来发展的意见建议。④调查上海市临床医师和医学生对基因临床技术的态度,比较不同人群的差异。[研究方法]①文献查阅：广泛查阅数据库、专题网站和相关著作。了解基因临床技术的发展、研究和应用,相关法律法规,国内外基因伦理研究进展、研究方法,归纳基因临床技术的优势和风险,为设计调查问卷提供参考依据。②专家咨询：邀请了1名基因检测领域的技术和管理专家、1名医学伦理和法律学家,就基因临床技术的优势风险、伦理问题和法规建设等方面进行咨询。③问卷调查：选取上海市22所医疗机构(9所公立医院和13所体检机构),在9所公立医院中各随机抽取45名临床医师,并随机抽取80%的某高校医学院毕业生,分别进行机构问卷调查、临床医师问卷调查和医学生问卷调查。④关键知情者访谈：邀请7名开展了基因临床研究或服务的医疗机构的管理者、和不同专业的医学生各2名进行深入访谈。⑤统计分析：采用Epidata3.02建库录入数据并进行逻辑校对。用SAS9.2进行统计分析,用Excel2007绘制散点图。分析方法包括描述性统计、t检验、x2检验、方差分析、logistic回归等。[研究结果]有5所公立医院开展了基因临床应用,2011年的基因检测服务量占比较2009年增长175.39%；3所公立医院开展了基因检测和／或治疗的临床研究,近3年基因研究的占比逐年增加。1所社会商业体检机构和1所部／市属综合性医院所属的体检机构开展了基因检测,2011年检测量占比为0.40%。73.48%的临床医师了解生命伦理学,知晓率最高的是赫尔辛基宣言,仅为62.12%；医学生对伦理学基本原则认知的平均得分率为64.63%,知晓程度最高的是赫尔辛基宣言,仅为53.71%。培训是临床医师知晓生命伦理相关知识的主要途径(60.10%),通过学校专门课程了解伦理学知识的医学生占71.33%。被调查者认为,基因临床技术最大的优势在于筛查出遗传病高危人群、有利于疾病的早期预防、可实现治疗的个性化、治疗更有效,最大的风险为认识有限、技术不成熟、安全性无法保障。不同人群对基因临床技术的伦理认知基本一致。调查结果显示,极少人会选择隐瞒信息或撒谎；七成左右的人选择会进行非指示性咨询；在“血友病A”情景中仅20.30%～27.17%的人选择主动向亲属们提供信息。家庭因素对伦理态度的影响值得进一步研究。除了如何告知涉及家庭的心理敏感信息以外,临床医师和医学生的态度基本相同。[讨论建议]建议重视部属或者市属综合性医院中基因临床技术研究与应用的管理；完善基因临床应用的伦理规范,加强基因临床应用的法规建设；加强临床医师的伦理培训,提高医学伦理教育水平；制定情景案例形式的伦理行为指南。