目的:⑴观察肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者的构音障碍发生情况,并进一步分析影响构音障碍的相关因素;⑵观察HLD患者的构音障碍与中医证型间的关系;⑶观察肝豆灵联合言语训练治疗痰瘀互结型HLD构音障碍患者的临床疗效及治疗前后的相关指标变化,为中药治疗HLD提供更多的思路和依据;方法:⑴收集并选取符合入组条件的85例HLD住院病人作为病例组,30例健康人作为对照组,对两组受试者分别进行改良Frenchay构音障碍评定量表(FDA)、标准吞咽功能评估量表(SSA)及统一HLD等级评定量表(UWDRS)检查,对病例组HLD患者进行临床分型,观察两组受试者的构音障碍发生情况,并进一步研究HLD患者的构音障碍与一般情况、吞咽困难、病情严重程度、HLD临床分型间的关系。⑵统计HLD患者的中医证型分布情况,进一步分析患者构音障碍与HLD中医证型的关系。⑶选取符合入组条件的56例HLD患者,按随机对照原则将患者分为予单纯言语训练治疗的对照组28例,及予肝豆灵联合言语训练治疗的治疗组28例,两组患者均接受基础性排铜治疗,8天为1个疗程,连续治疗4个疗程,观察两组患者的临床疗效及治疗前后的FDA评分、UWDRS评分、24h尿铜、中医证候积分这些相关指标的变化及不良反应发生情况。结果:⑴HLD的构音障碍发生情况:85例HLD患者中有53人出现构音障碍,发生率为62.35%,正常对照组中有6人出现构音障碍,发生率为20%,两组间有明显差别(P<0.01);HLD组中患者的FDA评分较对照组低,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。⑵HLD构音障碍的相关因素:HLD患者的构音障碍与病情严重程度、吞咽困难均存在相关关系(P值均小于0.01);与HLD临床分型有关,85例HLD患者中,脑型、肝型、混合型分别有32例、30例、23例,上述各型中发生构音障碍的患者分别有26例(81.25%)、13例(43.33%)、14例(60.86%),三组比较有显著差异(P<0.01),其中脑型患者的FDA评分低于肝型及和混合型,三组比较有统计学差异(P<0.05),经多重比较,脑型与肝型、脑型与混合型,差异均有统计学意义(分别为P<0.01、P<0.05),肝型与混合型比较差异无统计学意义(P>0.05);与患者年龄、病程、受教育程度间未发现明显相关性(P>0.05)。⑶HLD构音障碍与HLD中医证型的关系:85例HLD患者中各中医证型都有出现,且不同中医证型的HLD患者中均有发生构音障碍,其中37例痰瘀互结证患者中有25例伴有构音障碍,发生率为67.57%;18例湿热内蕴证患者中有9例伴有构音障碍,发生率为50.00%;14例肝肾阴亏证患者中有6例伴有构音障碍,发生率为42.85%;10例脾肾阳虚证患者中有6例伴有构音障碍,发生率为60.00%;6例肝气郁结证患者中有2例伴有构音障碍,发生率为33.33%。五种证型经比较未见明显差异(P>0.05)。⑷肝豆灵治疗后的相关指标变化(1)临床疗效:两组患者经治疗后,总有效率分别为治疗组78.57%,对照组60.71%,与对照组相比,治疗组的总体临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)UWDRS评分、FDA评分:两组患者治疗前UWDRS、FDA评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组UWDRS、FDA评分较治疗前均有明显改善,差异有显著统计学意义(P<0.01),且治疗组对患者UWDRS、FDA评分的改善较对照组更明显。(3)24h尿铜:治疗前两组患者的24h尿铜含量差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患者24h尿铜较前明显升高,有显著性差异(P<0.01),相较于对照组,治疗组患者的24h尿铜升高更为明显(P<0.01)。(4)中医证候积分:两组患者治疗前中医症候积分无明显差异(P>0.05),经治疗后两组患者的中医症候积分均有所降低,且治疗组的中医症候积分较对照组降低更为明显(P<0.01)。(5)安全性指标及不良反应观察:两组患者的不良反应发生率为分别为10.71%、17.85%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:⑴HLD患者的构音障碍发生率较高、构音功能损害较明显,临床应加强对患者早期症状的识别及诊断能力,把握最佳治疗时间。⑵HLD患者的构音障碍与整体病情严重程度、吞咽困难之间存在相关关系;与HLD的临床分型有关;与患者的年龄、病程、受教育年限未见明显相关性。⑶HLD患者中各中医证型均有分布,不同中医证型患者均有构音障碍的发生,但构音障碍的发生与HLD中医证型之间无明显关系。⑷肝豆灵能一定程度上改善痰瘀互结型HLD患者的构音障碍症状,降低患者FDA评分、UWDRS评分、中医症候积分。⑸肝豆灵具有活血化瘀、祛痰散结及利尿排铜功效,能增加患者24h尿铜的排出量,联合言语训练治疗的临床疗效较单纯言语训练组更明显。