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目的: 在调查泰安市人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的基础上，考察血液透析的肾衰患者ALDH2基因多态性与健康人群之间的差异，分析这些患者的ALDH2基因多态性与并发心血管事件的关系，为降低血液透析患者心血管事件的发生率提供建议。 方法: 收集所有研究对象清晨的血样，包括健康体检者57例（男40例，女17例），在院血液透析的肾衰患者63例（男39例，女24例）。血样采用实验室方法和DNA微阵列芯片法进行基因多态性检测，以上两种方法均经96道毛细管电泳的高通量基因测序方法进行验证。对所有研究对象记录性别、年龄、吸烟及饮酒史，有无高血压、糖尿病、冠心病等既往病史，以及颈动脉粥样硬化斑块的有无等基本临床资料。用x2检验分析不同年龄、性别间ALDH2突变型的分布差异，用病例-对照研究的方法分析血液透析的肾衰患者并发心血管事件的相关危险因素。所有数据分析运用SPSS20.0统计软件进行处理。 结果: （1）成功建立了实验室检测ALDH2基因Glu504Lys多态性的方法，为大样本检测ALDH2基因多态性提供了可能，且方法经测序方法验证。（2）57例健康查体者中ALDH2的野生纯合子型（ALDH2*1/*1）51例，突变杂合子型（ALDH2*2/*1）6例，突变纯合子型（ALDH2*2/*2）0例。63例血液透析的肾衰患者中ALDH2的野生纯合子型（ALDH2*1/*1）50例，突变杂合子型（ALDH2*2/*1）12例，突变纯合子型（ALDH2*2/*2）1例。ALDH2基因多态性在健康查体者和血液透析肾衰患者中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。（3）将研究对象按年龄分为＜45岁和≥45岁两组，经x2检验，在健康体检的不同年龄组中，ALDH2基因型分布显著性无差异，而ALDH2*2等位基因在≥45岁的血液透析的肾衰患者中的分布显著增高(x2=10.04，P=0.002)。（4）将血液透析的肾衰患者分为合并心血管事件（脑梗死、高血压、冠心病）和不合并心血管事件两组，经x2检验，两组间携带ALDH2*2等位基因的比率没有显著性差异（x2=0.148，P=0.700）。（5）以健康查体人群为对照，经多因素logistic回归分析，结果表明，血液透析的肾衰患者的ALDH2基因多态性、性别、年龄、饮酒、吸烟均不是发生心血管事件的独立危险因素。 结论: （1）泰安地区人口中存在ALDH2基因的多态性。（2）携带ALDH2*2等位基因与45岁以后罹患肾衰相关。（3）血液透析的肾衰患者的ALDH2的基因多态性不是其合并心血管事件的独立危险因素。