目的:应用基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）分析停育胚胎的染色体突变情况,并分析其可能的影响因素。方法:选取2015年09月至2020年12月240例确诊为胚胎停育患者的流产绒毛组织,进行CNV-seq,统计染色体总异常率、染色体数目异常率、染色体结构异常率等,同时分析240例胚胎停育病例临床信息,比较分析不同年龄及胎停次数之间染色体异常检测率的差异。结果:1.停育胚胎中绒毛的染色体异常率为75.42%（181/240）,异常总数中数目异常和结构异常分别占53.59%和66.30%;2.三体在数目异常中最为常见（78.35%）,最主要为16-三体、22-三体、15-三体和21-三体;3.按年龄分组比较,绒毛染色体总异常率在孕妇高龄与适龄组的无统计学意义（P＞0.05）,但常染色体三体的异常占比在高龄组高于适龄组（P＜0.05）;按停育次数分组比较,停育1次和≥2次者异常率差异无统计学意义（P＞0.05）;按胚胎停育1次、2次、3次、≥4次进行分组,染色体异常率之间有统计学意义（χ~2=10.445,P=0.026）,染色体数目异常率之间有统计学意义（χ~2=11.292,P=0.023）;4.共有120例结构异常,大小在104.17kb-133.84Mb,其中102例CNV＜10Mb,传统核型分析无法检出。多数同时发生两个或两个以上位点的CNV,7号染色体发生频次高。其中18例（18/240,7.50%）致病,发生频次较高的染色体依次为7、4、8号染色体,2例（2/240,0.83%）可能致病,发生在6、7号染色体,87例（87/240,36.25%）临床意义不明,发生频次较高的为7、16、17号染色体,13例（13/240,5.42%）可能良性,发生频次较高的为1、4、10、7号染色体。结论:1.胚胎停育的主要原因是染色体异常,包括染色体数目异常和染色体结构异常。2.染色体数目异常中常染色体三体最为常见,发生概率由高到低排在前4位的分别是16-三体、22-三体、21-三体和15-三体。其次为性染色体单体,以Turner综合症最常见。3.染色体结构异常中CNV出现最多,且多数同时发生在两个及两个以上的位点,可同时发生微重复及微缺失,其中7号染色体出现频次较多,其发生机制有待进一步研究。4.随着年龄的增长,常染色体三体发生率增加。因此,育龄女性在身体素质良好的情况下,应及早备孕,减少此种情况的发生。5.随着胚胎停育次数的增多,染色体异常率及染色体数目异常率随之下降。而随着胚胎停育次数的增加,染色体结构异常、三倍体出现率、性染色体单体出现率、常染色体三体出现率之间的差异无统计学意义。6.应用CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率,更好地为胚胎停育患者再生育风险评估提供指导,但其结果的不确定性也增加了临床遗传咨询的难度,需结合多种产前诊断方法综合评估。