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目的：研究新疆汉族原发性高血压(EH)患者转化生长因子β1(TGF-β1)基因标签SNP多态性及血浆水平与EH的关系；探讨汉族EH的遗传易感机制。
方法：(1)采用整群抽取随机抽样的方式，以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人，对照组367人)为研究对象，进行流行病学调查和临床检查，并采集血样。(2)用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。(3)SNaPshot方法分析基因型 (4)采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理，计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡；组间等位基因频率和基因频率比较采用χ2检验；两组临床指标比较采用t检验；不同基因型TGF-β1血浆水平比较采用单因素方差分析；高血压危险因素及交互作用采用Logistic回归；连锁不平衡采用Dataanalyser软件分析；单体型分析采用Phase2.1软件。
结果: (1)超重、肥胖、腹部肥胖、血糖、脂代谢异常是新疆汉族EH的危险性因素。
(2)新疆汉族人TGF-β1rs11466345位点基因型AA、GA、GG的频率分别为EH: (48.5％，42.5％，9.0％)；对照组：(54.5％，39.8％，5.7％)，两组间无差异(P>0.05)，等位基因A、G的频率分别为(EH: 69.7％，30.3％；对照组：74.4％，25.6％)，EH组G等位基因频率高于对照组(χ2=3.949，P=0.047)，G等位基因患病风险为A等位基因1.261倍(95％CI 1.003-1.585，P=0.047)；rs1800469位点基因型CC、CT、TT及等位基因C、T的频率分别为(EH: 24.1％，48.2％，27.7％，48.2％，51.8％；对照组：25.3％，52.9％，21.8％，51.8％，48.2％)，两组间无差异(P>0.05)；rs2241716位点基因型AA、GA、GG及等位基因A、G的频率分别为(EH: 9.9％，38.6％，51.5％，29.2％，70.8％；对照组：10.1％，43.1％，46.9％，31.6％，68.4％)，两组间无差异(P>0.05)；rs2241715位点基因型GG、GT、TT及等位基因G、T的频率分别为(EH: 23.0％，49.0％，27.9％，47.5％，52.5％)；对照组：26.4％，51.2％，22.3％，52.0％，48.0％)，两组间无差异(P>0.05)；rs4803455位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C的频率分别为(EH: 15.6％，46.6％，37.8％，38.9％，61.1％)；对照组：(14.7％，51.8％，33.5％，40.6％，59.4％)，两组间无差异(P>0.05)。(3) rs1800469 CT、TT基因型与超重(CT:OR=2.187，P=0.008；TT:OR=3.778，P=0.000)、肥胖(CT:OR=2.643，P=0.006；TT:OR=4.333，P=0.001)有正交互作用；rs2241716GG基因型与超重(OR=3.030，P=0.007)有正交互作用，GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=3.977，P=0.004，GG:OR=3.030，P=0.013)有正交互作用；rs11466345GA基因型与超重(OR=2.788，P=0.000)有正交互作用，GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=3.569，P=0.000，GG:OR=19.627，P=0.005)有正交互作用，GG基因型与饮酒(OR=4.864，P=0.045)有正交互作用，GA基因型与男性(OR=1.588，P=0.049)有正交互作用；rs2241715GT、TT基因型与超重(GT:OR=2.589，P=0.002，TT:OR=4.667，P=0.000)、肥胖(GT:OR=3.250，P=0.001，TT:OR=4.861，P=0.000)有正交互作用；rs4803455CC基因型与超重(OR=2.917，P=0.005)有正交互作用，CC、CA基因型与肥胖(CC:OR=3.558，P=0.003，CA: OR=2.679，P=0.020)增加EH患病风险。(4)在新疆汉族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现，除rs11466345位点外，其它tSNP位点间存在强连锁不平衡，其构成的单体型频率在EH及对照组中分布无差异(P>0.05)。最常见的单体型TGATC(30.5％)、CAAGA(24.5％)，单体型TGATC、TGGTC、CAGGA、CGGGA、CGGTC的频率在EH组高于对照组，但无统计学意义(P>0.05)。而CAAGA、CGAGA、CGAGC、CGATC、CAGGC、TAGGA的频率在EH组低于对照组，但无统计学意义(P>0.05)。(5) TGF-β1基因tSNP在EH组与对照组各基因型和等位基因之间TGF-β1血浆水平无差异(P>0.05)。
结论：(1)超重、肥胖、腹部肥胖、胆固醇、甘油三酯、血糖、低密度脂蛋白增高是新疆汉族EH危险因素。(2) TGF-β1 rs11466345G等位基因可能是新疆汉族EH的遗传易感基因，且与危险因素饮酒、性别、超重、肥胖存在交互作用。(3)新疆汉族人群中rs1800469、rs2241716、rs2241715、rs48003455基因多态与EH不相关，若暴露环境危险因素时，可增加该民族患EH风险。(4)新疆汉族人群中除rs11466345位点外，其余tSNP位点间存在强LD，其构成的单体型与EH无关。(5)新疆汉族人群中TGF-β1 tSNP rs1800469、rs2241716、RS11466345、rs2241715、rs48003455基因多态性与TGF-β1血浆水平不相关。
方法：(1)采用整群抽取随机抽样的方式，以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人，对照组367人)为研究对象，进行流行病学调查和临床检查，并采集血样。(2)用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。(3)SNaPshot方法分析基因型 (4)采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理，计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡；组间等位基因频率和基因频率比较采用χ2检验；两组临床指标比较采用t检验；不同基因型TGF-β1血浆水平比较采用单因素方差分析；高血压危险因素及交互作用采用Logistic回归；连锁不平衡采用Dataanalyser软件分析；单体型分析采用Phase2.1软件。
结果: (1)超重、肥胖、腹部肥胖、血糖、脂代谢异常是新疆汉族EH的危险性因素。
(2)新疆汉族人TGF-β1rs11466345位点基因型AA、GA、GG的频率分别为EH: (48.5％，42.5％，9.0％)；对照组：(54.5％，39.8％，5.7％)，两组间无差异(P>0.05)，等位基因A、G的频率分别为(EH: 69.7％，30.3％；对照组：74.4％，25.6％)，EH组G等位基因频率高于对照组(χ2=3.949，P=0.047)，G等位基因患病风险为A等位基因1.261倍(95％CI 1.003-1.585，P=0.047)；rs1800469位点基因型CC、CT、TT及等位基因C、T的频率分别为(EH: 24.1％，48.2％，27.7％，48.2％，51.8％；对照组：25.3％，52.9％，21.8％，51.8％，48.2％)，两组间无差异(P>0.05)；rs2241716位点基因型AA、GA、GG及等位基因A、G的频率分别为(EH: 9.9％，38.6％，51.5％，29.2％，70.8％；对照组：10.1％，43.1％，46.9％，31.6％，68.4％)，两组间无差异(P>0.05)；rs2241715位点基因型GG、GT、TT及等位基因G、T的频率分别为(EH: 23.0％，49.0％，27.9％，47.5％，52.5％)；对照组：26.4％，51.2％，22.3％，52.0％，48.0％)，两组间无差异(P>0.05)；rs4803455位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C的频率分别为(EH: 15.6％，46.6％，37.8％，38.9％，61.1％)；对照组：(14.7％，51.8％，33.5％，40.6％，59.4％)，两组间无差异(P>0.05)。(3) rs1800469 CT、TT基因型与超重(CT:OR=2.187，P=0.008；TT:OR=3.778，P=0.000)、肥胖(CT:OR=2.643，P=0.006；TT:OR=4.333，P=0.001)有正交互作用；rs2241716GG基因型与超重(OR=3.030，P=0.007)有正交互作用，GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=3.977，P=0.004，GG:OR=3.030，P=0.013)有正交互作用；rs11466345GA基因型与超重(OR=2.788，P=0.000)有正交互作用，GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=3.569，P=0.000，GG:OR=19.627，P=0.005)有正交互作用，GG基因型与饮酒(OR=4.864，P=0.045)有正交互作用，GA基因型与男性(OR=1.588，P=0.049)有正交互作用；rs2241715GT、TT基因型与超重(GT:OR=2.589，P=0.002，TT:OR=4.667，P=0.000)、肥胖(GT:OR=3.250，P=0.001，TT:OR=4.861，P=0.000)有正交互作用；rs4803455CC基因型与超重(OR=2.917，P=0.005)有正交互作用，CC、CA基因型与肥胖(CC:OR=3.558，P=0.003，CA: OR=2.679，P=0.020)增加EH患病风险。(4)在新疆汉族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现，除rs11466345位点外，其它tSNP位点间存在强连锁不平衡，其构成的单体型频率在EH及对照组中分布无差异(P>0.05)。最常见的单体型TGATC(30.5％)、CAAGA(24.5％)，单体型TGATC、TGGTC、CAGGA、CGGGA、CGGTC的频率在EH组高于对照组，但无统计学意义(P>0.05)。而CAAGA、CGAGA、CGAGC、CGATC、CAGGC、TAGGA的频率在EH组低于对照组，但无统计学意义(P>0.05)。(5) TGF-β1基因tSNP在EH组与对照组各基因型和等位基因之间TGF-β1血浆水平无差异(P>0.05)。
结论：(1)超重、肥胖、腹部肥胖、胆固醇、甘油三酯、血糖、低密度脂蛋白增高是新疆汉族EH危险因素。(2) TGF-β1 rs11466345G等位基因可能是新疆汉族EH的遗传易感基因，且与危险因素饮酒、性别、超重、肥胖存在交互作用。(3)新疆汉族人群中rs1800469、rs2241716、rs2241715、rs48003455基因多态与EH不相关，若暴露环境危险因素时，可增加该民族患EH风险。(4)新疆汉族人群中除rs11466345位点外，其余tSNP位点间存在强LD，其构成的单体型与EH无关。(5)新疆汉族人群中TGF-β1 tSNP rs1800469、rs2241716、RS11466345、rs2241715、rs48003455基因多态性与TGF-β1血浆水平不相关。