不孕不育是全世界关注的课题。目前每100对已婚夫妇中,就有10对夫妇存在不孕不育问题。其中男性因素占到了50%。也就是说,男性精子质量不佳,已影响到人类的繁衍生息。 引起精子质量不佳的原因很多,长期以来人们进行了多方面的研究,但病因和发病机制都不是十分明确,临床治疗效果也不尽如人意。男性精子质量不佳,从而引发的男性不育,成为困扰临床的难题之一。从分子水平探明影响精子质量的因素,以便采取有针对性的诊断、治疗措施,提高精子质量,提高人类生育力,具有重要的理论和现实意义。 遗传学的发展提示我们“人类的疾病或多或少与基因有关”,男性精子质量不佳也应是如此。因此,我们试图从基因的水平来解释男性精子质量不佳的原因,以期能够对临床采取有针对性的、更有效的诊断、治疗措施,提供理论上的支持和指导。从基因的水平阐述疾病的致病机制,可以有两个途径。一是从基因组DNA的完整性、正确性入手,研究精子基因组DNA是否存在DNA碱基序列的大片段缺失,或出现DNA碱基的某些位点处的突变、缺失等。另一方面则是着眼于基因的表达,因为人类有3×10¹⁰个碱基对,但仅仅表达3万个左右的蛋