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基因组印记是由于等位基因表观遗传修饰的不对称而导致印记基因在后代中的表达具有亲本选择性。印记基因在哺乳动物胚胎和胎盘的生长、出生后的生长发育以及疾病发生过程中起重要作用。许多印记基因的表达具有组织特异性和发育阶段特异性。Cdkn1c/Kcnq1ot1印记区域与BWS综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome）和癌症有关，在该印记域中，至少包括8个母源表达的蛋白编码基因Ascl2，Tssc4，Cd81，Kcnq1，Cdkn1c，Slc22a18，Phlda2和Osbpl5和1个父源表达的Kcnq1ot基因，Kcnq1ot1转录的ncRNA调控父源等位基因沉默。 本研究选取Cdkn1 c/Kcnq1ot1印记区域内Ascl2，Tssc4和Osbpl5三个候选基因，首先应用基于核苷酸多态的RT-PCR产物直接测序法对Ascl2，Tssc4和Osbpl5基因在牛7个组织（心、肝、脾、肺、肾、肌肉和脂肪）中的表达进行了分析，结果发现Ascl2基因和Tssc4基因在7个组织中均表达;Osbpl5基因在心、肝、肺、肾和脂肪组织中检测到表达。Ascl2基因在肺脏和肝脏组织中为单等位基因表达，而在心脏、脾、肾、肌肉和脂肪5个组织中为双等位基因表达，印记表现出组织特异性。Tssc4和Osbpl5基因均呈现双等位基因表达，表明Tssc4和Osbpl5在成年牛组织中非印迹。 由于DNA甲基化是调控基因组印记的一种主要表观遗传修饰方式。为了揭示DNA甲基化在调控Ascl2基因印记中的可能作用，我们进一步应用亚硫酸氢盐测序法分析牛肺脏、肝脏和肾脏组织中Ascl2基因启动子区的等位基因特异的甲基化状态。结果发现，在Ascl2基因单等位基因表达的肺脏和肝脏中，两条亲本链的甲基化水平存在显著差异(P＜0.05)，A链的甲基化水平(61.08％、88.22％)显著高于G链(24.11％、25.61％);而在Ascl2基因双等位基因表达的肾脏组织中，A链(53.77％)与G链(49.44％)的平均甲基化水平差异不显著(P＞0.05)。以上结果表明Ascl2基因启动子区DNA的甲基化修饰调控Ascl2基因的印记表达。