论文部分内容阅读
目的:研究JAK2V617F基因突变与经典BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者诊断、临床特征、并发症及转归的相关性。材料与方法:选择96例经典BCR/ABL阴性MPN患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)42例、原发性血小板增多症(ET)45例、原发性骨髓纤维化(PMF)9例;同时选择继发性红细胞增多症16例,继发性血小板增多症26例,继发性骨髓纤维化5例为对照组。用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测各组患者JAK2V617F基因突变情况,研究JAK2V617F基因突变的临床鉴别诊断价值及各组之间的临床特征、并发症及转归之间的关系。结果:1、96例经典BCR/ABL阴性的MPN患者中,行JAK2V617F基因突变检测者50例,阳性者32例,其中PV15例(78.9%,15/19),ET15例(57.7%,15/26),PMF 2例(40.0%,2/5);对照组47例中,行JAK2V617F基因突变检测者31例, JAK2V617F基因突变均阴性。2、JAK2V617F基因突变在鉴别PV与继发性红细胞增多症(P=0.000)、ET与继发性血小板增多症(P=0.000)中具有明显的统计学意义,在鉴别PMF与继发性骨髓纤维化(P=0.464)中无统计学意义。3、经典BCR/ABL阴性MPN患者与相应的继发性因素引起的疾病相比,在临床特征方面:PV患者有较高的白细胞计数(P=0.018)、血红蛋白水平(P=0.021)、血小板计数(P=0.001)、脾肿大的发生率(P=0.039);ET患者有较高的发病年龄(P=0.036)、白细胞计数(P=0.040)、血红蛋白水平(P=0.003)、血小板计数(P=0.000)、脾肿大的发生率(P=0.015);PMF患者有较高的血小板计数(P=0.003)。在出血、血栓等并发症方面:PV患者(P=0.005)及ET患者(P=0.004)有较高的发生率,而PMF患者无明显差异。在骨髓纤维化、向白血病转化(转白)等转归方面:PV患者(P=0.048)及ET患者(P=0.042)有较高的发生率,而PMF患者无明显差异。4、JAK2V617F基因突变阳性的经典BCR/ABL阴性MPN患者与突变阴性患者相比,在临床特征方面:PV患者有较高的白细胞计数(P=0.031);ET患者有较高的白细胞计数(P=0.032)、血红蛋白水平(P=0.044);PMF患者有较高的白细胞计数(P=0.000)。在出血、血栓等并发症方面:ET组中JAK2V617F基因突变阳性患者的发生率更高(P=0.002),PV及PMF组中差异无统计学意义。在骨髓纤维化、向白血病转化(转白)等转归方面:ET组中JAK2V617F突变阳性患者的发生率更高(P=0.024),PV及PMF组中差异无统计学意义。结论:1、应用AS-PCR法能有效检测JAK2V617F基因突变的发生,可在临床上推广使用。2、JAK2V617F基因突变对PV、ET患者有重要的临床鉴别诊断价值。3、经典BCR/ABL阴性MPN患者与相应的继发性因素引起的疾病在某些临床特征上有较明显的差异。4、JAK2V617F基因突变阳性的经典BCR/ABL阴性MPN患者与突变阴性患者在某些临床特征上有较明显的差异。5、PV患者与继发性红细胞增多症患者相比,ET患者与继发性血小板增多症患者相比,JAK2V617F基因突变阳性的ET患者与突变阴性的ET患者相比,前者的临床过程更具有侵袭性。