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目的：先天性消化道畸形是一种较为常见的出生缺陷，不但会给患儿的近远期身体健康造成严重危害，还会给患儿及其家庭的心理带来沉重负担。该病的病因与发病机制尚未十分明确，本研究旨在通过探讨影响该病发生的有关因素，为制定该病的预防措施提供一定的理论依据。 方法：采用病例对照研究方法，选取2011年4月至2013年6月在湖南省儿童医院住院并被确诊为先天性消化道畸形的142例患儿为病例组，选取同期住院并确定无任何先天性畸形的189例其他疾病患儿为对照组。采用结构化的调查问卷收集患儿及其父母的相关信息。调查内容包括患儿及其父母的基本信息、父母健康状况、父母生活情况等。采用EpiData3.1软件进行数据的录入与核查，采用SPSS18.0软件包进行数据的整理与分析。统计学方法主要包括?χ检验、t检验以及Logistic回归等。 结果：(1)病例组和对照组中患儿性别、孕周、分娩方式、出生体重、出生胎位、产次等各项基本特征之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)单因素分析结果中有统计学意义的变量包括：先天性畸形家族史(OR=9.58,95％CI=2.78~33.06)，母亲文化程度(OR=0.41,95％CI=0.22~0.77)，母亲流产史(OR=2.09,95％CI=1.06~4.12)，母亲患有慢性疾病(OR=12.72,95％CI=1.59~101.62)，母亲孕期剧吐(OR=4.20,95％CI=1.12~15.79)、阴道出血(OR=8.63,95％ CI=1.90~39.21)、患有疾病(OR=4.15,95％CI=2.30~7.50)以及服用药物(OR=5.81,95％ CI=2.56~13.15)，孕前母亲口服避孕药(OR=3.30,95％CI=1.32~8.26)、怀孕前后母亲不良精神状态(OR=6.71,95％CI=2.22~20.31)、服用叶酸(OR=0.34,95％ CI=0.21~0.54)、饮用咖啡(OR=7.85,95％CI=1.71~36.01)、饮茶(OR=3.16,95％CI=1.85~5.40)和接触有害化学物质(OR=5.38,95％CI=2.85~10.15)，父亲文化程度(OR=0.45,95％ CI=0.25~0.80)，父亲患有慢性疾病(2=7.29,P<0.01)，母亲怀孕前父亲服用药物(OR=4.02,95％CI=1.64~9.84)、不良精神状态(OR=8.63,95％CI=1.90~39.21)、抽烟(OR=3.59,95％CI=2.24~5.77)、饮酒(OR=3.96,95％ CI=2.32~6.76)、饮用咖啡(OR=9.42,95％ CI=2.09~42.46)、饮茶(OR=2.78,95％CI=1.69~4.54)以及接触有害化学物(OR=9.05,95％ CI=4.61~417.79)。(3)多因素Logistic回归结果显示，控制混杂因素后，先天性畸形家族史(OR=4.03,95％CI=1.02~15.98)、母亲孕期阴道出血(OR=9.51,95％ CI=1.83~49.50)、母亲接触有害化学物质(OR=3.34,95％CI=1.60~6.98)、父亲抽烟(OR=2.04,95％CI=1.14~3.67)、父亲饮酒(OR=2.05,95％ CI=1.07~3.93)以及父亲接触有害化学物质(OR=3.69,95％CI=1.73~7.86)均可增加子代发生先天性消化道畸形的危险性，母亲怀孕前后服用叶酸(OR=0.45,95％CI=0.26~0.80)则可降低该病发生的危险性。 结论：先天性消化道畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，先天性畸形家史、母亲孕期阴道出血、母亲怀孕前后接触有害化学物质以及母亲怀孕前父亲抽烟、饮酒以及接触有害化学物质是该病的危险因素，母亲怀孕前后服用叶酸则是该病的保护因素。