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本研究采用PCR-SSCP技术和测序技术分析了新疆褐牛HPA轴关键基因GH基因、PRL基因、PROP1基因、POU1F1基因、HESX1基因、LHX3基因和LHX4基因等7个基因的遗传多态性及其与日产奶量、乳成分和SCS的关联性。同时,还分析了新疆褐牛PRL-exon4和POU1F1-exon3、GH-exon5和LHX3-exon6、GH-intron3和PROP1-exon1的遗传聚合效应。为新疆褐牛遗传改良提供了DNA水平的理论依据。本研究首次得到了以下结果:1.GH基因:GH-intron3和GH-exon5分别存在AA、AB、BB和CC、CD、DD基因型,A和C优势等位基因;GH-intron3不同基因型个体的日产奶量、乳脂率和乳糖率有极显著的差异(P<0.01),乳蛋白率有显著的差异(P<0.05)、总固体和SCS的差异不显著(P>0.05);GH-exon5不同基因型个体的日产奶量有显著的差异(P<0.05),乳蛋白率、乳脂率、乳糖率、总固体和和SCS的差异不显著(P>0.05)。2.PRL基因:PRL-exon4上发现G8377C,A8398G两处突变导,导致氨基酸的改变,新疆褐牛群体中检测到EE、EF和FF三种基因型,E/F等位基因频率分别为0.608、0.392;经最小二乘分析发现FF和EF基因型母牛的乳蛋白率显著高于EE基因型(P<0.05),EE基因型母牛的日产奶量显著高于EF基因型(P<0.05)。分析结果提示PRL-exon4上的碱基突变位点可能是影响新疆褐牛泌乳性能的重要位点。3.PROP1基因: PROP1-exon2和PROP1-exon3基因座位未发现多态性。PROP1-exon1基因位点发现3种GG、GA、AA基因型,等位基因G/A频率为0.686/0.314;通过序列比列,在新疆褐牛群体中发现该序列存在一个多态性位点即编码区第321位碱基发生了G→A突变,但是该突变位点未引起氨基酸的变异,属于沉默突变。该基因位点GG型个体乳蛋白率极显著高于GA型群体(P<0.01);4. POU1F1基因: POU1F1-exon3的等位基因数都为2个。POU1F1-exon3属于中度多态(0.5>PIC>0.25)。POU1F1-exon3基因座位LL型个体乳蛋白率极显著高于TL型个体(P<0.01);TT基因型个体乳糖率极显著高于TL基因型(P<0.01);LL基因型个体总固体显著高于TT基因型个体(P<0.05)。5.LHX3基因:该基因LHX3-exon6等位基因M/N的频率为0.537/0.463,发现两个突变位点,该突变位点MN型个体日产奶量极显著高于NN基因型个体(P<0.01);NN基因型个体乳蛋白率极显著高于MM、MN型个体(P<0.01)。6.LHX4和HESX1基因: LHX4基因的4个外显子及HESX1基因2个基因座的PCR-SSCP条带图谱均一致,不存在多态性。7.合并基因聚合效应:1PRL和POU1F1基因座: FF-LL基因型个体的日产奶量、乳脂率、乳蛋白率、乳糖率和总固体显著高于其它基因组合。2GH-intron3与LHX3-exon6基因座聚合效应:具有CCMN合并基因型的个体的日产奶量、乳糖率高于其它基因组合,具有DDNN合并基因型个体的乳脂率、乳蛋白率和总固体高于其它基因组合,DD-NN合并基因型SCS低于其它基因型组合。3GH-exon5与PROP1-exon1基因聚合效应:具有AB-AA合并基因型的个体的日产奶量、乳糖率高于其它基因型个体;BBAA合并基因型个体的乳脂率高于其它基因型个体;具有BB-GG合并基因型个体的乳蛋白率高于其它基因组合。