【摘 要】
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目的评价染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断中的临床应用价值,探索对于不同介入性产前诊断指征的孕妇使用CMA带来的诊断益处,以期为孕妇的围产期管理提供参考依据。方法对2141例进行产前诊断并进行CMA检测的病例相关资料进行分析,比较不同产前诊断指征的孕妇进行CMA检查的结果。结果2141份样本的CMA结果显示,CMA的总染色体异常检出
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目的评价染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断中的临床应用价值,探索对于不同介入性产前诊断指征的孕妇使用CMA带来的诊断益处,以期为孕妇的围产期管理提供参考依据。方法对2141例进行产前诊断并进行CMA检测的病例相关资料进行分析,比较不同产前诊断指征的孕妇进行CMA检查的结果。结果2141份样本的CMA结果显示,CMA的总染色体异常检出率为15.83%,有临床意义的拷贝数变异（Copy number variants,CNVs）的检出率为2.29%。CMA可以识别所有核型检测到的染色体数目异常。此外,CMA可在0.78%的高龄孕妇、3.70%的超声检查异常、2.19%的不良孕产史、2.43%的唐筛异常、4.47%的非侵入性产前检查（Noninvasive prenatal testing,NIPT）异常的孕妇胎儿中以及0.93%的其他指征孕妇的胎儿中检出有临床意义的CNVs。结论CMA技术可以进一步识别有临床意义的CNVs。建议将CMA作为介入性产前诊断的一线检测方法。
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