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染色体是细胞核内遗传物质存在的基本形式。正常情况下,染色体在有丝分裂间期细胞核内的空间位置分布是相对稳定的。染色体在细胞核内的三维构象与基因表达调控、表观遗传学调控等密切相关。染色体构象的不稳定是许多重大疾病（如癌症）的根源,几乎所有癌症患者都伴随有染色体构象的异常,包括染色体的缺失、复制、断裂、易位以及倒位等等。三维荧光原位杂交技术（3D-FISH）以其原位的、几乎无损伤的三维标记特点,结合共聚焦激光扫描显微成像（CLSM）,是近年来研究染色体三维构象的重要手段。本论文将3D-FISH技术直接运用到白血病t（8;21）（q22;q22）/M2以及t（15;17）（q22;q12-q21）/M3两类亚型患者的临床研究,连续追踪随访患者,研究患者骨髓穿刺液中单个核细胞,其有丝分裂间期染色体的三维构象特点,并对比分析了染色体三维构象在患者骨髓和外周血中的异同。首先,针对骨髓和外周血样品中的单个核细胞,本研究提出了运用3D-FISH技术研究有丝分裂间期细胞核内染色体三维构象的方法,依据构象特点,将细胞分类为正常细胞、相随细胞以及恶性细胞。以核型正常的对照组为基础,连续追踪急性髓系白血病M2以及M3亚型患者,研究了不同临床阶段,尤其是复发前,患者骨髓中染色体三维构象的变化规律。观测到3D-FISH技术在白血病患者复发过程中的早期预警作用,并初步给出了恶化阈值,即恶性细胞比例约大于20%。其次,本论文分析了M2以及M3亚型患者骨髓中的单个核细胞,其有丝分裂间期染色体的空间位置分布特点,包括空间邻近的异源染色体以及易位相关的染色体,它们的空间分布情况。同时探究了患者出现血液学复发前,染色体空间位置的变化规律,初步推测染色体在间期细胞核内的空间位置出现中心化,是染色体易位发生以及促使患者复发的原因之一。最后,我们探究了染色体的三维构象在多组白血病患者的骨髓和外周血中的异同;并探究了治疗手段对骨髓和外周血中染色体空间位置分布规律的影响。认为外周血代替骨髓做临床白血病诊断,尤其是治疗过程中,应该是以辅助为主。本论文直接将3D-FISH技术应用于临床白血病患者的综合性研究,为临床白血病患者提供一种复发预警的潜在手段,同时染色体三维构象的研究有利于临床专家进一步研究白血病复发机理。