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目的:探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族妇女雌激素受体α (EstrogenReceptor α, ER-α)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法:分别对乌鲁木齐地区无亲缘关系、年龄20-40岁的160例汉族健康妇女和135例维吾尔族健康妇女进行PCR-RFLP测定雌激素受体α基因XbaI及PvuⅡ多态性,用定量CT(QuantitativeComputed Tomograghy, QCT)骨密度仪测定腰2-4椎体骨密度(Bone Mineral Density,BMD)。采用酶标仪(ELIASA)测定血钙、磷及碱性磷酸酶含量。结果:维吾尔族、汉族女性峰值骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族女性的腰椎峰值骨密度高于汉族女性的腰椎峰值骨密度;维吾尔族、汉族妇女ER-α的基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因型频率及等位基因频率在维吾尔族、汉族妇女中比较,差异均有统计学意义(P<0.05);维吾尔族妇女ER-α基因PvuⅡ多态性各基因型的L2-4椎体BMD比较,差异有统计学意义(P<0.05),且Pp/pp基因型的L2-4椎体BMD值明显低于PP基因型,维吾尔族妇女XbaI多态性和汉族妇女XbaI、PvuⅡ多态性各基因型的L2-4椎体BMD比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论:ER-α基因XbaI多态性对新疆地区维吾尔族和汉族妇女腰椎峰值骨密度可能无潜在影响;PvuⅡ多态性可能对维吾尔族妇女腰椎峰值骨密度的达到和维持有关,与汉族妇女腰椎峰值骨密度可能无关联。