目的:研究CYP19基因[TTTA]n和TCT插入/缺失两个多态位点在子宫内膜癌及子宫肌瘤中的频率分布,探讨CYP19基因多态性与子宫内膜癌及子宫肌瘤易感性之间的关系。 方法:采用病例对照研究。提取子宫内膜癌组、子宫肌瘤组及对照组的全血DNA,设计PCR引物,使目的DNA片段中包含[TTTA]n和TCT插入/缺失两个多态位点。进行PCR扩增,对其产物用正反向DNA直接测序法,来同时判断上述两个多态位点的基因型,并计算各基因型出现的频率,统计学比较各组间有无差异。 结果: 1、TCT和△3携带频率比较：内膜癌和肌瘤组x2=0.13,P>0.05;内膜癌和对照组x2=0.83,P>0.05;肌瘤和对照组x2=0.30,P>0.05。 2、[TTTA]7和X携带频率比较：内膜癌和肌瘤组x2=7.66,P<0.05;内膜癌和对照组x2=4.70,P<0.05;肌瘤和对照组x2=0.42,P>0.05。 3、TCT插入/缺失多态性的总体分布在三组间无明显差异； 4、子宫内膜癌组携带[TTTA]n长基因型的频率显著高于子宫肌瘤组及对照组,而在子宫肌瘤组和对照组间[TTTA]n的频率分布差异无统计学意义。 结论: CYP19基因第4内含子四核苷酸重复[TTTA]n的长基因型可能增加子宫内膜癌的易感性,而对子宫肌瘤的发病无显著相关性。