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目的：探讨CETP基因rs708272多态位点与运动调节肥胖青少年血脂效果的关联性,并通过双荧光素酶报告系统研究其分子调控机理,阐明不同等位基因在表达调控上的作用。对象和方法：(1)对象：50名中国北方肥胖青少年,平均年龄14.9±3.35岁。其中,男生23人,女生27人,均知情同意；(2)方法：受试者进行为期一个月的运动减脂实验,以有氧运动为主,辅以力量和拉伸训练,统一饮食。于实验前后取空腹肘静脉血测定血清TC、TG、HDL-C、LDL-C等4个指标,用PCR-RFLP法对CETP基因rs708272位点进行分型,观察rs708272位点与肥胖青少年运动降血脂效果的关联性；以CETP基因rs708272位点为B1B1型纯合子的基因组DNA为模板,通过PCR获得野生型和突变型两个片段,分别插入到pGL3-Promoter中构建重组质粒,转染293T细胞后检测重组质粒中荧光素酶报告基因的相对表达活性。结果：(1)50名肥胖青少年的CETP基因rs708272位点分布特征是：B1B1基因型频率为0.26,B1B2基因型频率为0.56,B2B2基因型频率为0.18,符合H-W平衡,具有群体代表性；(2)经过一个月的运动减脂,B1B2基因型组血清△TC(0.64±0.51 mmol/L)、△LDL-C(0.51±0.41 mmol/L)显著大于B1B1基因型组(△TC: 0.20±0.53 mmol/L; △LDL-C:0.24±0.35 mmol/L); B2B2基因型组(-0.10±0.15 mmol/L)和B1B1基因型组(-0.18±0.26 mmol/L)血清△HDL-C显著小于B1B2基因型组(0.03±0.16mmol/L);(3)两个重组载体中报告基因的活性显著高于对照组载体pGL3-Promoter (3.78±0.11),并且CETP基因rs708272位点为B2等位基因的重组载体中报告基因相对活性(31.19±1.50)显著高于B1等位基因(11.40±0.26)。结论：(1)CETP基因rs708272位点为B2等位基因的肥胖青少年对本研究制定的运动计划更加敏感；(2) CETP基因第一内含子对基因表达具有正向调控作用,并且rs708272位点处由B1→B2的突变是功能性突变,能显著提高CETP基因的表达活性。