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叶片是植物最重要的光合器官,也是一些蔬菜的产品器官。叶片通过光合作用、呼吸作用和储存营养的功能,为植物的生长发育提供能量。叶片的典型特征主要涉及形态、大小和颜色三个方面,叶片功能基因组学多以上述三种特征性状的突变体为试材开展研究。大白菜是重要的蔬菜作物,随着2011年大白菜基因组序列信息的释放和此后两次大规模完善,大白菜基因组的研究重点已由结构基因组学转向功能基因组学。本研究以大白菜DH系‘FT‘为试材,采用0.16%的EMS诱变处理游离小孢子,再进行小孢子培养,获得了1份皱叶突变体（lcm）和1份小叶突变体（grm1）;利用0.8%的EMS诱变萌动种子,获得了另1份小叶突变体（grm2）和4份叶片花青素积累突变体（lam1、lam2、lam3、lam4）。采用BSR-Seq和MutMap方法,并结合全基因组重测序,精细定位了突变基因,预测了候选基因,并利用平行变异验证了部分候选基因的功能。1.大白菜皱叶突变基因Brlcm的精细定位通过EMS诱变与游离小孢子相结合方法获得的皱叶突变体lcm,叶片皱缩,植株矮小。遗传分析表明,皱叶突变性状由单隐性核基因调控,将突变基因命名为Brlcm。采用BSR-Seq方法将突变基因Brlcm初步定位于A01染色体。利用1575株F2代隐性植株进一步将Brlcm锚定在标记SSRS-1和Indel D-20之间,物理距离为126.69kb,候选区间内含有23个基因。在上述2个标记之间SSRMG-4没有重组,与皱叶性状共分离。重测序证明了SSRMG-4位于Bra A01g007510.3C上。Bra A01g007510.3C与At AHA2同源,编码一个氢离子ATP酶（H+-ATPase）,是植物生长发育的关键酶。序列分析表明在Bra A01g007510.3C的第7个外显子上有一个由C变成T的SNP,导致其所在密码子由苏氨酸（Thr,ACT）变成异亮氨酸（Ile,ATT）。利用候选基因两侧最近标记的重组进行共分离验证,证明该SNP与突变性状共分离。q RT-PCR分析表明Bra A01g007510.3C在lcm突变体的叶片中表达量显著高于野生型,预测Bra A01g007510.3C为Brlcm候选基因。2.大白菜小叶突变基因Brgrm1和Brgrm2的克隆利用EMS分别诱变大白菜?FT‘的游离小孢子和萌动种子,分别获得了小叶突变体grm1和grm2。两个突变体的表型相似,均为叶片变小、生长缓慢。遗传分析表明,两个突变体的突变性状均由单隐性核基因控制,分别命名为Brgrm1和Brgrm2。等位性检测结果证明了Brgrm1和Brgrm2是等位基因。采用BSR-Seq方法,将Brgrm1初步定位于A09号染色体。利用3022株F2突变表型植株进行精细定位,最终将Brgrm1定位在indel标记XD-11和SSR标记ZMD-63之间,物理距离为172.85 kb,包含20个基因。突变体grm1与野生型?FT‘全基因组重测序分析表明,在目标区间只有1个indel,位于Bra A09g024830.3C基因上,该基因编码受损DNA结合蛋白1A（DDB1A）。在突变体grm1中,Bra A09g024830.3C的第17外显子发生一个碱基（A）缺失,导致翻译提前终止。利用候选基因两侧最近标记的重组对候选基因进行共分离验证,证明突变表型与该indel共分离。突变体grm2中Bra A09g024830.3C在第一个内含子的最后一个碱基发生SNP替换（G-A）,导致263 bp的第一内含子序列保留在CDs序列中,最终形成终止密码子（TAA）。我们将Bra A09g024830.3C命名为Br DDB1A。Br DDB1A的表达水平在突变体中显著低于在野生型中。同一基因Br DDB1A发生不同的变异形成了相似的表型,这一现象证明Br DDB1A与大白菜生长发育相关。3.大白菜叶片花青素积累突变基因Brlam1,2,3,4的克隆遗传分析结果表明,利用EMS诱变大白菜DH系?FT‘萌动种子获得的4份花青素积累突变体（lam1、lam2、lam3、lam4）,其突变性状均为单基因隐性遗传,突变基因分别命名为Brlam1、Brlam2、Brlam3和Brlam4。等位性检测结果表明,上述4个突变基因属于等位基因。选用突变体lam1用于候选基因定位,采用MutMap方法并经KASP验证,预测Bra A10g030950.3C为Brlam1的候选基因。克隆测序结果表明,突变体lam1中Bra A10g030950.3C基因的第1外显子的第202个碱基发生了碱基替换（G→A）,导致其所在遗传密码由甘氨酸变成了精氨酸。对其他3份突变体lam2、lam3和lam4的Bra A10g030950.3C基因进行克隆测序,表明突变体lam2的Bra A10g030950.3C基因的第1个外显子的第256位碱基发生了碱基替换（C→T）,导致氨基酸编码提前终止;突变体lam3的Bra A10g030950.3C基因的第1个内含子的第695位碱基发生了由G到A的碱基替换,克隆其CDs序列发现从突变位点起到第1段内含子终止的11个bp的碱基插入到Bra A10g030950.3C的第二段外显子中。突变体lam4与lam1的突变位点相同,也是第一个外显子的第202个碱基由G变成了A,氨基酸也同样由甘氨酸（Gly,GGG）变成了精氨酸（Arg,AGG）。Bra A10g030950.3C编码一个FLS酶,催化二氢黄酮醇合成黄酮醇。