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目的:近年我们团队以及另外两个团队通过全基因关联分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现了ABCA1基因上游的遗传变异与原发性开角青光眼(POAG)高度关联。以往研究结果还表明ABCA1基因能影响神经元和神经胶质细胞的炎症和变性的发生发展。鉴于原发性开角青光眼(Primary Angle Open Glaucoma,POAG)与原发性闭角青光眼(Primary Angle Closure Glaucoma,PACG)具有视神经变性的共同特点以及许多相似的临床特征,我们拟在中国汉族人群中分析ABCA1基因中的这些遗传变异与PACG的关联性。方法:我们选取中国南方地区1122例患有PACG或原发性房角关闭(Primary Angle Closure,PAC)的病例和1311例对照进行病例对照研究。我们应用单碱基延伸(SNaPshot)测序法对位于ABCA1基因附近的7个单核苷酸多态性位点(rs2422493,rs2487042,rs2472496,rs2472493,rs2487032,rs2472459,rs2472519)进行基因分型。卡方检验分析等位基因和基因型的频率分布以及哈迪温伯平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE),Haploview软件分析七个SNP位点等位基因的连锁不平衡结构。定量资料采用t检验进行分析。应用Bonferroni方法对P值进行多重校正。为了进一步分析ABCA1基因与PACG的关系,我们应用显性模型和隐性模型进行基因型分析。Logistic回归校正病例组与对照组之间的年龄性别差异。最后,我们应用ps:powerandsamplesizecalculation(version3.1.2)评估检验效能。结果:纳入的7个snp位点基因分型率均高于98%。除了rs2422493位点在病例组的等位基因分布轻微偏离哈迪温伯平衡外(p=0.0012),其他位点等位基因在病例组与对照组的分布均符合hwe(p>0.05)。我们未发现abca1基因的这些snps等位基因分布与pac/pacg相关。为了进一步分析这些snp位点与pac/pacg的关系,我们应用不同的遗传模型进行分析。经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点统计模型在对照组与pac/pacg组之间的分布无统计学差异(p>0.05)。进一步对两个亚组进行统计分析,病例组分为pac组与pacg组分别与对照组进行对比,经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点的等位基因频率在对照与pac组以及pacg组之间均无统计学差异(p>0.05)。进一步把病例组分为急性pac/pacg组与慢性pac/pacg组分别与对照组进行比较,经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点的等位基因频率在对照与pac/pacg组以及慢性pac/pacg组之间均无统计学差异(p>0.05)。单倍体型分析显示7个snp位点次要等位基因单体型tatttac与主要等位基因单体型cgcccgt在pac/pacg与对照组之间分布无统计学差异(p>0.05)。结论:通过我们的研究,我们认为在中国汉族人群中位于abca1基因上游7个snp位点(rs2422493,rs2487042,rs2472496,rs2472493,rs2487032,rs2472459,rs2472519)与pacg无统计学关联。本研究进一步认识了abca1基因与青光眼之间的关联性,为深入研究青光眼的发病机制提供数据支持和理论依据。