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目的：探讨肠道病毒71型(Enterovirus71，EV71)感染重症患儿Toll样受体7(Toll-likereceptor7，TLR7)及其基因多态性与抗病毒免疫、病情和预后的关系。方法：研究对象包括深圳市儿童医院收治的2012年至2013年EV71感染患儿115例（按病情分为重症组和危重症组），以及同期同年龄正常组婴幼儿120例。提取研究对象外周血基因组DNA，PCR扩增TLR7基因外显子及启动子区序列，扩增产物直接测序，分析测序结果；流式细胞术检测外周血单核细胞（monocyte，MC）TLR7平均荧光强度表达；流式细胞术微球阵列法（cytometric bead array，CBA）检测血浆IFN-α、IL-6、IL-10、IL-12等细胞因子的浓度。结果：（1）18例EV71感染患儿中TLR7基因3号外显子发现c.371T>A位点突变，其基因型为半合子。（2）EV71感染危重症患儿外周血MC TLR7平均荧光强度表达明显高于同期同龄正常婴幼儿（p<0.01），比较重症患儿间TLR7平均荧光强度变化无明显区别（p>0.05）。（3）EV71感染患儿细胞因子IL-12及IFN-a水平明显高于同期正常组婴幼儿（p<0.01），IL-6和IL-10细胞因子浓度无明显改变（p>0.05）。结论：TLR7基因多态性可能参与了EV71感染的发病过程，TLR7基因3号外显子c.371T>A位点突变可能为EV71的易感基因。TLR7介导了EV71感染所致免疫功能的紊乱，引起EV71感染患儿IL-12及IFN-a细胞因子水平增高。