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目的:胎儿先天畸形是临床上最常见的出生缺陷表现形式,大多数先天畸形病死率高、预后差,不但是导致孕妇自然流产或胎死宫内的关键原因之一,而且是造成患儿残疾的主要原因,因此被认为是一种非常严重的出生缺陷。先天畸形发生的原因主要是遗传性和非遗传性因素。目前尚缺乏对宁夏及周边地区开展胎儿先天畸形非遗传因素的相关研究,这可能会降低上述地区出生人口素质并影响当地卫生行政部门制定针对性的预防和干预措施。方法:收集2017年01月至2022年01月来自宁夏及周边地区各级医院转诊至宁夏医科大学总医院的孕妇,此次妊娠为单活胎,且经过我院产前彩色多普勒超声检查或磁共振检查确诊为胎儿先天畸形,选取单一系统畸形的孕妇纳入病例组。对照组为通过随机抽样法,选取在本次研究期限内的正常胎儿或新生儿;孕产妇年龄与病例组属于同一个年龄段(<20岁,20-24岁,24-29岁,30-34岁,34-39岁,≥40岁),将符合以上情况的孕产妇纳入对照组。设计高危因素调查问卷,收集病例组和对照组的妊娠资料进行回顾性分析。以上统计数据均采用Excel表录入,计量资料用平均值加减标准差(x±s)表示;计数资料用频数(N)和构成比(%)表示。应用SPSS 26.0统计学软件分析,单因素分析采用X2检验,P<0.05提示差异具有统计学意义;以胎儿是否发生先天畸形为因变量,筛选出本次研究中对胎儿先天畸形发生具有统计学意义的影响因素为协变量,进行多因素logistic回归分析。结果:1.孕妇的基本情况:病例组年龄区间为17-44岁,均值为30.5±8.2岁;对照组年龄区间为19-41岁,均值为30±6.8岁,两组间年龄无统计学差异。病例组孕周范围为12-35周,均值为23.5±7.1周;对照组孕周范围为12-40周,均值为26±8.5周,两组间孕周无统计学差异。2.胎儿先天畸形的发生情况:按照发生年份分类,胎儿先天畸形的发生顺位是2020年 477 例(23.83%)、2021 年 471 例(23.53%)、2018 年 366 例(18.28%)、2019 年352 例(17.58%)、2017 年 305 例(15.23%)、2022 年 1 月 31 例(1.55%);按照发生系统分类,胎儿先天畸形的发生顺位是心血管系统畸形671例(33.52%)、颜面颈部畸形458例(22.88%)、神经系统畸形398例(19.88%)、骨骼系统畸形133例(6.64%)、泌尿系统畸形105例(5.24%)、呼吸系统畸形73例(3.65%)、消化系统畸形47例(2.35%)和腹部缺损43例(2.15%);按照发生部位分类,胎儿先天畸形的发生顺位是先天性心脏病671例(33.52%)、唇腭裂333例(16.63%)、神经管缺陷135例(6.74%)和肢体畸形88例(4.40%)等。3.胎儿先天性心脏病的发生与孕妇年龄(X2=83.702,P=0.000)、受教育水平(X2=52.282,P=0.000)、妊娠期间接触化学试剂(X2=2.779,P=0.006)、噪音(X2=0.011,P=0.015)、异常妊娠史(X2=23.786,P=0.000)、发热(X2=0.492,P=0.048)、上呼吸道感染(X2=0.676,P=0.011)、备孕及妊娠期间补充叶酸及多种维生素(X2=12.249,P=0.000)和妊娠期间经历不良事件或有害情绪(X2=48.209,P=0.000)有关,差异具有统计学意义;与妊娠期间接触或饲养动物(X2=1.984,P=0.159)无关,差异无统计学意义。4.胎儿唇腭裂的发生与孕妇年龄(X2=71.883,P=0.000)、受教育水平(X2=9.720,P=0.021)、妊娠期间吸烟(X2=74.833,P=0.000)和经历不良事件或有害情绪(X2=20.653,P=0.000)有关,差异具有统计学意义;与妊娠期间饮酒(X2=0.492,P=0.483)、接触化学试剂(X2=2.474,P=0.116)、异常妊娠史(X2=1.079,P=0.299)和使用药物(X2=2.043,P=0.153)无关,差异无统计学意义。5.胎儿神经管缺陷的发生与孕妇年龄(X2=39.266,P=0.000)、受教育水平(X2=5.033,P>0.047)、妊娠期间经历不良事件或有害情绪(X2=4.074,P=0.044)、使用药物(X2=28.341,P=0.000)和备孕及妊娠期间补充叶酸及多种维生素(X2=31.443,P=0.000)有关,差异具有统计学意义;与妊娠期间接触化学试剂或化学药品(X2=0.147,P=0.701)和异常妊娠史(X2=2.660,P=0.103)无关,差异无统计学意义。6.胎儿肢体畸形的发生与孕妇年龄(X2=23.553,P=0.000)、受教育水平(X2=5.093,P=0.049)、妊娠期间饮酒(X2=31.598,P=0.000)、使用药物(X2=7.813,P=0.005)和经历不良事件或有害情绪(X2=6.602,P=0.010)有关,差异具有统计学意义;与妊娠期间吸烟(X2=0.522,P=0.770)、异常妊娠史(X2=0.426,P=0.514)和接触化学试剂(X2=14.422,P=0.060)无关,差异无统计学意义。结论:通过本研究样本信息,得出以下结论:1.宁夏及周边地区胎儿先天畸形前四位分别是先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷和肢体畸形。2.胎儿先天畸形发生的母体危险性因素主要是:高龄、受教育水平较低、异常妊娠史、妊娠期间吸烟、饮酒、发热及上呼吸道感染、接触化学试剂及噪音、使用药物、经历不良事件及有害情绪等。孕期应避免以上不利因素,加强孕期保健。3.胎儿先天畸形发生的母体保护性因素主要是:妊娠期间使用药物和补充叶酸及多种维生素。