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目的血液病相关融合基因作为白血病诊断、微小残留病（MinimalResidual Disease）以及预后评估的分子标志已得到认同，并为分子靶向治疗提供理论依据。常规的检测方法耗时费力，本研究采用新的多重巢式PCR方法，对急性淋巴细胞白血病（ALL）相关的、发生频率较高的10种融合基因及常见基因突变以及基因表达异常进行相关性分析，分析融合基因阳性患者的临床特点及预后。同时对15例FUS/ERG融合基因阳性的ALL患者，临床特点、细胞遗传学以及分子生物学特点、MRD进行系统研究。方法解放军总医院医院2007年1月至2011年12月收治的256例ALL患者,男性149例、女性107例，中位年龄40岁（14岁~83岁）。所有患者进行多重巢式PCR融合基因检测，部分患者进行了染色体及免疫分型检测。同时对90例融合基因阳性患者进行了基因突变PCR扩增以及测序分析，并应用split-out PCR方法、细胞遗传学及FISH方法进行验证。15例FUS-ERG融合基因阳性患者，其中男9例，女性6例,中位年龄20（1-60）岁，应用多重巢式PCR方法检测基因突变及微小残留病。结果256例ALL患者中,共检出90个融合基因，总的阳性检出率为35.16%。其中BCR/ABL36例（14.06%）; FUS-ERG14例（5.47%），E2A/PBX14例（1.56%），MLL/MLL5例（1.95%），MLL/AF414例（5.47%），MLL/AF104例（1.56%）；MLL/ENL2例（0.79%）； SET/NUP2142例（0.78%），SIL-TAL5例（1.95%），ETV6-RUNX14例（1.56%）。Multiplex nRT-PCR与split-out PCR、细胞遗传学及FISH分析及融合基因的一致率分别为90（100%）、63(70%)和74（82.33%）。JAK2、IKZF1突变中在BCR-ABL1表达率较高，HOXA过表达与MLL及SET/NUP214相关。15例FUS-ERG阳性患者，中位年龄20岁，80%为B-ALL；15例患者达血液学完全缓解，达CR中位时间为3（48-60）天,1-2年的总生存率分别为46.7%,20%,中位疾病复发时间为302（90-390）天；10例死亡，5例患者存活，其中3例患者行造血干细胞移植；15例患者ERG mRNA水平均高于正常人，10例患者MYC基因表达增高；初诊时高拷贝值的患者组较低拷贝组的患者OS及EFS短,P值分别为0.047及0.016，有统计学差异；连续监测患者mRNA表达水平，在获得血液学CR后基因拷贝数也逐步下降，复发患者融合基因拷贝数亦随之而上升。结论多重巢式PCR技术为白血病发病机制的研究提供更为系统化的理论基础，节省人力、节约经济成本，提高检测效率，与细胞遗传学、形态学优势互补，为综合诊断，疾病的危险度分层、治疗方案选择以及MRD检测提供理论平台。FUS-ERG融合基因易见于B-ALL患者，易早期复发及生存期短，异基因造血干细胞移植也许是解决早期复发延长生存的最佳方法；初诊FUS-ERG融合基因拷贝值可以间接反映白血病患者体内肿瘤负荷，携带高拷贝值的FUS-ERG融合基因的ALL患者预后不佳，EFS以及OS较短。