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目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性分析,并与病理资料联系起来,进行统计学分析,并采用logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(x2=14.401, P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别；MTHFR1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(χ2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI:1.418～5.051, P=0.001), MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI:1.325～4.505, P=0.003),且该位点与C677T位点基因多态对乳腺癌的发生风险具有联合作用(OR=3.462,95%CI:1.214-9.872)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小之间有关联性(χ2=7.431, P=0.024), MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(χ2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(χ2=9.983,P=0.007)之间有关联性。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。