小圆细胞肿瘤是一组未分化的异质性肿瘤,具有恶性程度高,病情进展迅速,预后不良的临床特点。但该组肿瘤在常规光学显微镜下具有相似的特征,形态学上难以区分并确定其组织来源。长期以来,小圆细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断一直是内科以及病理领域的一大难题。促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤以及原始神经外胚层肿瘤是相对少见的小圆细胞肿瘤,国内在这两方面的病例报道或者综合分析十分有限。本课题通过报道140例促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤和87例原始神经外胚层肿瘤,详细总结其病理特点、肿瘤分布、治疗方案以及生存情况,探讨不同因素对肿瘤发病和预后的影响,旨在提高对小圆细胞肿瘤的认知和管理,并期望从中找到最佳治疗方案。统计学分析结果表明年轻患者局部肿块应考虑以上两种疾病可能性,特异性免疫组织化学染色和细胞遗传学检测是二者诊断的必要条件。对于促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,男性、无转移、有效减瘤手术、化学治疗以及多模式治疗都是延长总生存率的显著因素(p<0.05)。可通过手术,辅助治疗清除肿瘤的多模式治疗方案提高促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者生存水平。而对于原始神经外胚层肿瘤,淋巴结状态、肿瘤分期、有效减瘤手术是显著的良性预后因素(p<0.05)。虽然手术后放疗和化疗可以提高患者的生存率,但预后仍不理想。对于无法手术切除者应以化疗为主,结合放疗的综合治疗模式。