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目的：探讨ATP结合盒转运子-1(ATP binding cassette transporter 1, ABCA1)基因C69T、G596A、6645+55G→C位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与脑梗死易感性的相关性,以了解ABCA1基因多态性与脑梗死发病机制的关联。方法：240例脑梗死患者及240例健康对照用非离心柱法提取全血DNA后,采用Taqman荧光定量聚合酶链式反应(Fluorescence quantify polymerase chain reaction, PCR)分析技术检测ABCA1基因C69T (rs 1800977)、G596A (rs2230806).6645+55G→C (rs1331924)位点基因型并且计算等位基因频率。同时测定血清中(GLU)、血脂、血尿酸(BUA)水平的变化,且对两组的一般临床资料及高危因素进行比较。对病例组和对照组基因型与等位基因型频率差异有统计学意义的SNP位点,进一步探讨脑梗死亚组与对照组各基因型及等位基因型频率的差异；各基因型之间血脂、血糖及相关危险因素比较,且构建Logistic多因素回归分析模型。结果：1、ABCA1 C69T位点：脑梗死组CC、CT、TT基因型(45.8%；44.6%；9.6%)分布与对照组(47.9%；43.3%；8.8%)相比,差异无统计学意义(χ2=0.209,0.076,0.100；P=0.647,0.783,0.752),等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ2=0.238,P=0.626)。2、ABCA1 G596A位点：脑梗死组GG、GA、AA基因型(15.0%；40.4%；44.6%)分布与对照组(18.8%；45.4%；35.8%)相比,差异无统计学意义(χ2=1.203,1.225,3.822；P=0.273,0.268,0.051),脑梗死组A等位基因频率(0.648)高于对照组(0.585,χ2=3.966,P=0.046),等位基因A可能增加脑梗死发病风险(OR=1.303,95%CI=1.004-1.692)。3, ABCA1 6645+55G→C位点：脑梗死组GG基因型(7.5%)分布与对照组(2.5%)相比差异有统计学意义(χ2=6.316,P=0.012)；携带GG纯合子基因型可能增加脑梗死发病风险(OR=3.162,95%CI=1.233-8.111),脑梗死组G等位基因频率(0.290)高于对照组(0.200,χ2=10.418,P=0.001),等位基因G可能增加脑梗死发病风险(OR=1.630,95%CI=1.210-2.197)。脑梗死组CC基因型(49.6%)分布与对照组(62.5%)相比,差异有统计学意义(χ2=8.127,P=0.004)；携带CC纯合子基因型可能降低脑梗死发病风险(OR=3.162,95%CI=1.233-8.111),脑梗死组C等位基因频率(0.710)低于对照组(0.800,χ2=10.418,P=0.001),等位基因C可能降低脑梗死发病风险(OR=0.613,95%CI=0.455-0.826)动脉血栓性脑梗死亚组(CT)与对照组比较,ABCA1 6645+55G→C基因型(χ2=12.758,P=0.002)及等位基因频率(X2=5.557,P=0.018)差异均有统计学意义,提示6645+55G→C(G/C)主要与动脉血栓性脑梗死的发病相关。ABCA1 6645+55G→C非条件Logistic多因素回归分析显示：GG基因型使脑梗死发病的风险是其他危险因素的17.7倍(P=0.020,OR=17.689)。4、与对照组比较,脑梗死患者的血清GLU、总固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、BUA、红细胞压积(Hct)、脂蛋白a(LPa)水平明显增高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)水平明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。载脂蛋白B100(ApoB100)水平降低且差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者家族史、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压病史的发生率及体重质数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05),年龄与性别差异无统计学意义(P>0.05)结论：1ABCA1基因C69T位点存在CC、CT、TT多态性;G596A位点存在GG、GA、AA多态性;6645+55G→C位点存在CC、CG、GG多态性。2. ABCA1 G596A等位基因A频率高于对照组,A等位基因可能是脑梗死的发病危险因素之一。3. ABCA1 6645+55G→C基因型GG和等位基因G频率高于对照组。结合非条件Logistic回归分析得知GG基因型和G等位基因均可能是脑梗死的发病危险因素之-4. ABCAl 6645+55G→CG等位基因动脉血栓性脑梗死亚组频率明显高于对照组提示6645+55G→C主要与动脉血栓性脑梗死的发病相关。5.血清GLU、TC、TG、LDL-C、UA、Hct、LP(a)水平明显增高可能诱发脑梗死,HDL-C、ApoAI水平明显增高可能降低脑梗死的发病率。6.家族史、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压病史、体重质数、收缩压、舒张压均有可能是脑梗死的相关危险因素。