Usher综合征(Usher syndrome, USH)，又称为感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征，其主要表现为不同程度的感音神经性耳聋和视网膜色素变性(retinitispigmentosa, RP)，间或有前庭功能障碍出现。Usher1型是Usher综合征中发病症状最为严重的一类，表现为先天性重度至极重度聋，青春期前发生双眼视网膜色素变性，并伴有前庭功能障碍。Usher综合征主要以常染色体隐形遗传方式发生，有着高度的临床和遗传异质性，目前已经发现有12个位点和9个致病基因与此病发生有关，其中以Usher1B的致病基因MYO7A最为常见。本研究收集了一个Usher综合征家系。该家系共3代11人，其中患者2人，患者临床表现呈典型的Usher1型症状。通过微卫星标记D11S937对致病基因MYO7A进行连锁分析，不能排除其致病基因为MYO7A。进一步对MYO7A的外显子及外显子和内含子交接区进行测序分析，在29号外显子发现一个G到A的改变（c.3742G>A），在44号内含子的5’剪接位点发现一个从G到A的改变（c.6051+1G>A）。对家系中的其他成员进行测序，发现这两个突变与疾病共分离，进一步用限制性片段长度多态性分析方法，对100个正常人进行分析，均未检测到这两个突变。c.3742G>A导致MYO7A第1248位的谷氨酸变为赖氨酸（p.Glu1248Lys），而c.6051+1G>A突变可能引起移码突变。Glu1248在物种间高度保守，它位于MYO7A蛋白的MyTH4-FERM结构域中，这一结构域介导着MYO7A蛋白和sans蛋白的相互作用，所以Glu1248Lys突变的发生可能影响两个蛋白的相互作用，进而对MYO7A蛋白功能的正常行使产生影响。c.6051+1G>A位于MYO7A基因44号内含子的5’剪接供体位点，利用软件模拟发现这个点突变可能影响了mRNA前体的剪接形式，生成了截短的蛋白质。而MYO7A蛋白C端的SH3-MyTH4-FERM等结构域（1605-2215aa）同蛋白harmonin可以相互作用，harmonin在膜蛋白和骨架蛋白之间起着桥联作用，因此，当这个点突变发生后翻译形成的截短蛋白失去了同harmonin相互作用的能力，从而对MYO7A蛋白功能的正常行使造成了影响。这两个突变的发现拓宽了MYO7A基因突变谱，但是对于其致病机理，仍需要进行深入的研究来证明。