Usher综合征相关论文
目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析，明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序，就发现的可疑致病变异......
目的1.对Usher综合征流行病学文献进行综合分析,评估各Usher基因的致病突变检出率,探讨不同地区USH2A基因的热点突变。2.采用目标......
Usher综合征（Usher syndrome,USH）又称为遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是指先天性感音神经性耳聋,并同时伴有视网膜色素变性（Reti......
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭，两个先证者及其父母的临床......
患者柏某,女26 岁,因“双眼自幼视力差、夜盲,加重半年”于2014 年10 月到我院就诊.患者家属述患者自幼聋哑.眼部检查：右眼视力：0.25......
会议
目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变......
目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听......
目的采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月，郑州大学第一附属医院耳科联......
纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体......
Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1]，临床上较为罕见。研究发现，Bardet-Bi......
目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测......
目的观察2型Usher综合征（USH2）和视网膜色素变性（RP）患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊......
Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病。根据听力和前庭功能受累情况，可分为USH1、USH2、USH3......
目的:分析视网膜色素变性(RP)继发黄斑水肿的临床特征以及与视网膜色素变性类型的关系。方法:2017年6月-2018年9月收治RP患者158例......
Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)合并感音神经性听力损失(Sensorineur......
目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。201......
目的 探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变.方法 对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测......
目的 鉴定1个Usher综合征2型家系USH2A基因的致病性突变,为其提供分子遗传学依据.方法 对1个Usher综合征家系2例患者与4名表型正常......
目的:确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法:回顾性临床研究。2......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定,获得阳性结果后,对该家系中妊娠18周胎儿进行产前诊断。方法详细询问Usher综合征家......
例1先证者,男,33岁.因双眼视力进行性下降伴夜盲20余年,逐渐加重2年于2007年1月20日来我院就诊.患者先天聋哑,兄弟姐妹共3人,均为......
目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019......
目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天......
目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身......
Usher综合征又称为遗传性视网膜色素变性耳聋综合征。主要症状为原发性视网膜色素变性、耳聋 ,笔者曾遇 2例 ,现报道如下。1 临床......
视网膜色素变性－耳聋－舌系带短综合征上海市第八人民医院眼科汪嘉镇视网膜色素变性－耳聋综合征（Ｕｓｈｅｒ综合征￣［１］）临床上较为少见，而同时伴有舌系带......
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷之一，因其病因复杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及其周围人群，极大地影响......
3．3 遗传性听觉障碍（heritage hearing impairment，HHI）的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快，自1990年以来综合征性听力障碍有超过10......
目的探讨Usher综合征(Usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46......
Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性。USH可......
目的：对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法：收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病......
Usher综合征又称为遗传性视网膜色素变性耳聋综合征.主要症状为原发性视网膜色素变性、耳聋,笔者曾遇2例,现报道如下.......
男,41岁,2003年6月25日初诊.自述双眼无诱因出现夜间视物不清10余年,视物范围逐渐变窄.曾在多家医院诊治为双眼视网膜变性,用维生......
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性（RP），为常染色体隐性遗传性疾病，具有临床和遗传高度异质性。迄今已将Usher综合征的致......
目的：分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因。方法：......
目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进......
目的研究遗传性耳聋基因突变及Usher家系致病位点分析。方法收集遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生详细询问病史并抽取静脉血......
G蛋白偶联受体(GPCR)是一类七跨膜蛋白,是最大的蛋白超家族之一,其介导的信号传导参与多种生理过程。G蛋白偶联受体在视觉、嗅觉、......
背景与目的Usher综合征(USH)又称感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征,是常染色体隐性遗传的疾病,发病率为3.2~6.2/100,000人,特......
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基......
目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及......
Usher综合征(Usher syndrome, USH)，又称为感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征，其主要表现为不同程度的感音神经性耳聋和视网膜色......
目的寻找患有先天性耳聋及视网膜变性同胞姐弟的致病基因位点。方法应用全外显子捕获测序技术,对人类基因组上1%的基因编码区进行......
胞兄,21岁,学生.双眼视力减退8年,夜盲3年,于2011年6月9日来诊.患者自幼耳聋,2岁时佩戴助听器.全身检查未见异常.眼科检查:双眼裸......
