【目的】观察ER、PR及müllerian相关标记物（PAX-8、PAX-2、WT-1）在滑膜肉瘤中的表达情况,筛选出其中的ER/PR阳性亚型,并分析ER/PR表达与临床病理特征及其预后的关系,探讨ER/PR阳性亚型滑膜肉瘤的起源问题。观察ALK及C-met在滑膜肉瘤中的表达,探讨两者表达与临床病理特征的相关性及意义。【方法】1.采用手动组织芯片仪将82例经形态学及免疫表型诊断为滑膜肉瘤的病例制成组织微阵列。2.利用FISH法检测该82例滑膜肉瘤组织微阵列中SS18信号的分离情况。3.采用免疫组化Eli Vision两步法检测组织微阵列中ER、PR、PAX-8、PAX-2及WT-1的表达情况。4.通过Ventana全自动免疫组化染色机检测ALK（D5F3）、ALK（5A4）及C-met的表达情况,对ALK/C-met蛋白高表达者行相应ALK/C-met FISH及EML4-ALK RT-PCR检测。【结果】1.FISH检测共筛选出38例SS18信号分离的滑膜肉瘤病例。2.38例SS18阳性滑膜肉瘤的ER/PR阳性评估,分别以1%和5%为阳性阈值。阳性阈值≥5%时,11例滑膜肉瘤表达ER和（或）PR,阳性率为28.9%（11/38）;ER/PR阳性和阴性组间在年龄、组织学分级、生存情况上差异有统计学意义（P<0.05）;随访结果分析显示,ER/PR阳性组的预后明显好于阴性组,差异具有统计学意义（P<0.05）。而阳性阈值≥1%时,17例滑膜肉瘤表达ER和（或）PR,阳性率为44.7%（17/38）;ER/PR阳性和阴性组间仅在组织学分级上差异有统计学意义（P<0.05）。38例滑膜肉瘤PAX-2及WT-1表达均阴性,仅2例ER/PR阴性滑膜肉瘤表达PAX-8（5.3%）。3.38例SS18阳性滑膜肉瘤中ALK（D5F3）阳性率为18.4%（7/38）,高表达率为2.6%（1/38）,但ALK（5A4）均阴性。唯一ALK（D5F3）蛋白高表达者ALK FISH阳性,但EML4-ALK RT-PCR阴性,并发生肺转移。C-met阳性率为18.4%（7/38）,高表达率为10.5%（4/38）,阳性组和阴性组间在组织学分型及组织学分级上差异有统计学意义（P<0.05）,且高表达者病死率或转移率达75%（3/4）;但4例C-met FISH均阴性。4例ALK/C-met高表达者均为ER/PR阴性,而11例ER/PR阳性者均无高表达;ER/PR与ALK/C-met两者间无显著统计学差异,但ER/PR阳性与ALK/C-met高表达呈明显负相关。【结论】1.ER/PR阳性亚型滑膜肉瘤的ER/PR阳性阈值≥5%较为合适。ER/PR阳性亚型滑膜肉瘤患者预后明显较好,提示ER、PR是滑膜肉瘤的一项重要预后指标,有可能成为滑膜肉瘤患者内分泌治疗的重要依据。2.ER/PR阳性亚型滑膜肉瘤的起源与müllerian未观察到相关性。3.ER/PR阴性亚型滑膜肉瘤ALK/C-met高表达者预后欠佳。4.ER/PR阴性亚型滑膜肉瘤中ALK/C-met有一定高表达率,提示ALK/C-met可能是潜在治疗靶点,建议ER/PR阴性者进一步检测ALK及C-met蛋白,而其ALK蛋白初筛,选用克隆号D5F3更为合适。