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目的:探讨PTEN、PIK3CA基因突变状态与肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌患者的临床病理特征及预后的关系。方法:本研究纳入2012年12月至2017年4月就诊于中国医科大学附属第一医院肿瘤内科的414例患者,其中包括肺癌(238例)、乳腺癌(40例)、结直肠癌(109例)、胃癌(27例)。收集肿瘤组织样本(手术、穿刺、活检、刷检)和/或血液样本,按照DNA分离提取、纯化试剂盒说明书进行肿瘤组织样本及血液样本的DNA提取;血浆样本采用柱层析法进行ctDNA的纯化分离,利用磁珠技术获得的高质量的ctDNA,组织、血细胞DNA和ct DNA富集的基因片段经上样质控后经高通量测序平台进行二代测序,通过指定的生物信息学分析平台对高通量二代测序数据进行系统分析,这样就获得了基因检测结果。应用卡方检验分析PTEN、PIK3CA基因突变状态与肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌患者的性别、年龄、吸烟史、病理类型、组织学分级、有无淋巴结转移、肿瘤T分期、ECOG评分、一线最好疗效等临床病理特征的关系;应用Kaplan-Meier生存曲线分析上述基因状态与上述四大病种(肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌)总生存的关系;应用COX风险回归模型分析基因状态及临床病理特征对总生存及预后的影响。所有分析均应用SPSS16.0软件完成。结果:将上述4大病种按照PTEN、PIK3CA基因突变状态进行分组,分析肿瘤患者基因突变状态与性别、年龄、吸烟史、病理类型、组织学分级、有无淋巴结转移、肿瘤T分期、ECOG评分、一线疗效等临床病理特征的关系。结果显示:在肺癌患者中:PTEN基因突变在肿瘤患者的性别(P=0.038)中显示出差异;其突变多发生在男性患者中。PIK3CA基因突变在肿瘤患者的年龄(P=0.043)显示出差异,其突变多发生在年龄大于等于60岁;在ECOG评分为1分(P=0.058)的患者中存在趋势,突变多发生在ECOG评分为1分的患者中(随着纳入研究的患者数量增加、随访时间延长,可能会有统计学意义);在乳腺癌患者中:PTEN基因突变在无淋巴结转移(P=0.073)、肿瘤T分期较晚(P=0.094)患者中存在趋势,突变多发生在无淋巴结转移、T4的患者中;PIK3CA突变在组织学分级中-低分化(P=0.06)的患者中存在趋势,突变多发生在中低分化的患者中。在结直肠癌患者中:PTEN基因突变在肿瘤T分期为T1-3(P=0.06)的患者中存在趋势,突变多发生在T1-3的患者中。在胃癌患者中:PIK3CA基因突变在年龄、性别、组织学分级等临床病理特征中未显示出差异,但在60岁以上患者中存在趋势(P=0.07),突变多发生在60岁以上的患者中。在结直肠癌患者中,PTEN野生的患者预后较好,中位生存期明显高于突变患者(中位OS 48个月VS7个月,P=0.008)。在结直肠癌患者中,肿瘤浸润深度是影响预后的独立危险因素。在肺癌患者中,诊断时年龄大于60岁,一线疗效较好是影响预后的独立因素。结论:肺癌患者的PTEN基因突变多发生在男性;PIK3CA基因突变多发生在年龄大于等于60岁、ECOG评分为1分的患者中。结直肠癌患者的PTEN基因突变在肿瘤T1-3分期患者居多。且PTEN野生型患者的预后较好,中位生存期明显高于突变患者;浸润深度是影响预后的独立危险因素。