目的：研究肿瘤易感基因TSG101第四外显子突变在正常人群及胃肠道癌患者中的变化规律，探讨检测TSG101基因第四外显子突变的临床意义。方法：分离志愿者(78名健康者和40名胃肠道癌患者)外周血白细胞并提取基因组DNA，运用聚合酶链反应(PCR)扩增出TSG101基因第四外显子，并对其扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳观察分析、测序及blast比对，结合临床资料进行相关分析。结果：1、78名健康者TSG101第四外显子突变率女性为18.92％(7/37)，男性为26.83％(11/41)，其中7例女性及10例男性为TSG101mRNA第798bp处“C→T”杂合性点突变，1例男性为该位点纯合性点突变，健康女性和男性TSG101基因突变率无显著性差异(P＞0.05)。2、40名胃肠道癌患者TSG101第四外显子mRNA第798bp处突变率为34.25％(14/40)，其中杂合性点突变9例，纯合性点突变5例，健康人群和胃肠道癌患者TSG101基因突变率无显著性差异(P＞0.05)；而胃肠道癌患者TSG101第四外显子纯合性突变率明显高于健康人群(P＜0.05)。结论：1、在78例健康人及40例胃肠道癌患者外周血白细胞中均存在TSG101第四外显子(mRNA第798bp处)杂合性及纯合性点突变。2、胃肠道癌患者TSG101基因第四外显子纯合性突变率显著高于健康人群，本发现为国内外首次报道。3、在健康人群以及胃肠道癌患者中存在TSG101基因的点突变提示TSG101基因外显子内存在单核苷酸多态性(SNP)，检测TSG101第四外显子突变可为胃肠道癌发生的分子机制提供新的线索。