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目的：分析胃肠间质瘤的基因突变情况,探讨其常见的突变类型及肿瘤原发部位的关系;检测胃肠间质瘤患者外周血中是否存在循环肿瘤DNA,并进行定量分析。方法：回顾性分析2014年9月到2015年12月于解放军总医院诊断及治疗的70例胃肠间质瘤患者的基因突变及其病理情况。分析胃肠间质瘤基因突变的常见类型及与肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象的关系,运用高通量测序(NGS)的方法对于我院诊断治疗的13名胃肠间质瘤患者的外周血进行ctDNA的检测,并进行定量分析,探讨GIST外周血中ctDNA的含量与肿瘤原发部位、NIH危险度分级、体内是否带瘤等因素是否相关,应用SPSS20.0统计软件对各项统计指标进行分析,计数资料采用X2检验。结果：纳入研究的胃肠间质瘤患者男女比为1.8：1,平均年龄54.3岁,发病部位胃34例(48.6%),十二指肠6例(8.6%),小肠19例(27.1%),结肠2例(2.9%),直肠3例(4.3%),其他6例(8.6%)。NIH分级：高危45例(64.3%),中危21例(30%),低危3例(4.3%),极低危1例(1.4%),C-KIT总突变率87.1%,,PDGFRA总突变率5.7%,WT-GIST总突变率7.2%。。C-KIT基因突变中的外显子11、9、13的构成因素之间具有统计学意义(P<0.05),11外显子突变的肿瘤位置的构成因素之间具有统计学意义(P<0.05)。基因突变的类型与肿瘤大小、核分裂象没有明显的相关性。接受检测的13例胃肠间质瘤患者中,外周血中检测到ctDNA的患者有10例,阴性者3例。高危患者中检测到7例,中危患者中检测到3例;2ml血浆中ctDNA突变拷贝数为0-106.7,突变拷贝数≥5的有3例,突变拷贝数≥20的有2例。高危组中患者外周血中ctDNA的量要高于中危组的,肝转移患者外周血中的ctDNA含量高于无肝转移的患者。结论：C-KIT中外显子突变以1]外显子错义突变最常见,肿瘤部位常见于胃和小肠;基因突变类型与肿瘤的原发部位之间有相关性,而与肿瘤的大小、核分裂像没有明显的相关性。胃肠间质瘤外周血中可以检测到ctDNA,并可进行定量分析;肿瘤部位、NIH危险度分级、疾病状态等可能是外周血中ctDNA含量的影响因素。