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目的：气道疾病主要包括气道肿瘤和气道炎症疾病,是一类常见病。该类疾病的发病机制不清,与多种因素有关,环境因素在其发生发展中的作用越来越引起大家的重视。TGF-β/Sma d信号通路在气道疾病的发生和发展中发挥了重要作用。本文对气道疾病中TGF-β/Smad信号通路及甲基化相关研究进行综述,为进一步研究气道炎性疾病如鼻窦炎鼻息肉的发病机制提供依据。方法：应用中国知网、万方、PubMed等检索系统,以“表观基因组学(Epigenomics)、DNA甲基化(DNA Methylation)、呼吸道疾病(Respiratory Tract Diseases)、转化生长因子β(Transforming Growth Factor beta,TGFβ)"等为关键词,检索2001-2014年相关文献,并分析总结。结果：气道疾病患病率高,严重危害着人们的身体健康和生命安全。TGF-β/Smad信号通路在气道疾病的发生发展中有重要作用,被认为是慢性鼻窦炎鼻息肉黏膜炎症和组织重构中的关键因素。在喉癌、鼻咽癌、鼻息肉等气道疾病中TGF-β/Smad信号通路相关基因的表达明显不同,但具体机制不明确。DNA甲基化是目前研究最多、最清楚的一种表观遗传学机制。已有大量研究证实气道疾病(哮喘、肺纤维化、慢性阻塞性肺疾病、鼻窦炎、肺癌)的发病与环境因素如吸烟、环境污染相关。气道炎症性疾病如哮喘、鼻窦炎鼻息肉的相关基因甲基化已有研究报道。在气道高反应中,长期接触室内尘螨可引起TGF-β信号通路的表观遗传学改变。结论：气道疾病的发病与环境因素相关,必然与表观遗传学有关。TGF-β/Smad信号通路在气道炎症性疾病如慢性鼻窦炎鼻息肉中的表达紊乱,可能与其基因甲基化状态改变有关,值得进一步研究。