老年性痴呆患者相关基因的检测及早老素1基因作用机制的研究

来源 :中国协和医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Z_PEPSI
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背景资料:老年性痴呆亦称“Alzheimer病”(Alzheimer Disease,AD)是Alois Alzheimmer 1906年首先报道的。该病是一种渐进性脑退行性疾患。主要病理学改变是脑区,包括皮层、海马、白质等的萎缩;多种神经元尤其是胆碱能神经元的原发性变性及缺失;由淀粉样蛋白沉积及其多种蛋白参与形成的老年斑和神经纤维缠结。老年性痴呆是由多种病因导致的疾病。其多种病因包括:环境,遗传,自身免疫,凋亡,细胞因子(如神经生长因子)等等。在遗传方面,至少有五个基因同AD遗传易感性有关:载脂蛋白E(ApoE)基因,淀粉样蛋白前体(APP)基因,早老素1(PS-1)基因,早老素2(PS-2)基因,α1抗胰凝乳蛋白酶(ACT)基因等。目的:研究我国Alzheimer病与载脂蛋白E(ApoE)基因的ε4等位基因、早老素1基因的1/1基因型间的相互关系,为AD的实验室诊断提出可能的外周生物学指标;探索早老素突变导致AD的机制,为疾病的预防和治疗提供依据。材料和方法:我们收集了84例AD患者,其中男65例,女19例,年龄74.05±10.44岁(均值+SD)。56例血管性痴呆(VD)患者,其中男43例,女13例,年龄73.36±6.95岁(均值±SD)。年龄相匹配的非痴呆对照78例,其中男62例,女16例,年龄71.39±7.70岁(均值±SD)。取外周血,抗凝,酚、氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术对ApoE基因、PS-1基因的多态
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