目的探讨胎儿结构畸形与21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的关系。方法（1）在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的孕妇行羊水和脐血穿刺术，检查染色体核型，比较不同穿刺指征孕妇的21-三体综合征检出率，并分析21-三体综合征与超声异常的关系。（2）回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体综合征的胎儿超声声像特征。（3）回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体分析确诊为13-三体综合征的胎儿超声声像特征。结果（1）接受羊膜腔穿刺的孕妇中，检出21-三体综合征35名，其中超声异常孕妇11名，单纯高龄孕妇7名，唐氏综合征高危孕妇16名，上胎为唐氏综合征胎儿的孕妇1名。（2）20例18-三体综合征有16例有两个及以上异常超声表现。最常见异常为心脏畸形9例，其次为手畸形5例，再其次为脉络丛囊肿，脐膨出，Dandy-Walker综合征，唇裂，食道闭锁，小颌畸形，足内翻，隔疝，单脐动脉等。（3）6例13-三体综合征前脑无裂畸形3例，发现率为50.0%，心脏畸形5例，发现率为83.3%。结论中、晚孕期超声筛查21-三体综合征既有很大的价值，也存在局限性。中晚孕期超声筛查是提高产前检查18-三体综合征和13-三体综合征的有效措施。