目的与意义： HLA为人类第6号染色体上一组高度多态性的基因群，在免疫系统尤其是免疫识别及其遗传控制中起极重要作用。TNFα基因位于HLA-B以及HLA-C<,2>位点之间的HLA-Ⅲ抗原基因簇内；而TNFα与免疫调节和免疫炎症有关：近来发现TNFα基因具有遗传多态性。TNFα基因位于第6号染色体短臂MHC Ⅲ类区域，人类遗传学研究表明，该区域存在与哮喘发病相关的基因座位<[1]>。在TNF α启动子(promotor)区-308位含有一个单碱基变异(G→A)取代，野生型和突变型基因分别命名位TNF1和TNF2，TNF2基因可使TNFα转录水平升高6～7倍<[2]>。鉴于TNF在哮喘发病中的重要作用及TNFα-308位启动子多态性对TNFα转录的影响，而哮喘和变应性鼻炎(AR)被认为有相似的发病机理，本文采用聚合酶链反应(PCR)限制性长度多态性(RFLP)方法探讨了TNFα基因多态性和变应性鼻炎及表型的关系，这方面的研究国内尚未见报道。 材料与方法： 1.研究对象：为广东地区自然人群，饮食结构相似，各研究对象之间无血缘关系。实验组为临床确诊的AR患者70例，并根据统一标准进行分组、分型；对照组共80例，为性别、年龄与AR组匹配的门诊体检正常人。 2.人外周血白细胞DNA的提取：静脉血2ml，EDTA抗凝，采用美国Gentra公司的DNA抽提试剂盒，抽提基因组DNA。 3.用RIA法测定TNF含量，TNF药盒由北京北方生物技术研究所提供，严格按说明书操作。 4.按照参考文献设计引物，扩增TNFα基因308位点的目标基因片断，用Nco Ⅰ内切酶酶切，非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳观察判断相应的基因型。 5.统计学分析：用SPSS11.5统计软件进行分析处理。 结果： 1．TNF与AR的关系AR组中TNF含量与对照组的TNF含量有显著性差异(t=4.37，p<0.001)，AR组中TNF含量要明显高于对照组。 2．TNFα-308位点基因多态性与AR和TNF含量的关系应用One-way ANOVA(单因素方差分析)两组中共160个体中TNFα308位点的基因型与TNF含量的关系，结果显示各基因型之间TNF含量无显著性差异(F=2.84．P=0.06>0.05)AR组与对照组对比，各基因型频率均无显著性差异(P值均大于0.05)。 AR组与对照组之间等位基因频率不存在显著性差异(X<2>=0.13，P=0.72)。 结论： 变应性鼻炎患者的TNF含量要高于正常人。 TNFα-308基因的各基因型的TNF无显著性差异，且其基因多态性与AR无明显的相关性。AR组与对照组之间等位基因频率不存在显著差异。