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目的:了解重庆地区足月/近足月新生儿尿苷-二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(Uridine-diphosphate glucuronosyltransferase enzyme,UDPGT)基因(UGT1A1)多态性情况,探讨其与重庆地区足月/近足月新生儿高胆红素血症的关系。方法:选取重庆地区胎龄≥35周新生儿,收集脐带血,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因启动子、第1外显子及部分内含子区域并测序,根据211G>A突变情况分为野生组及突变组,进行前瞻性研究,随访两组新生儿经皮胆红素值(transcutaneous bilirubin,TCB)及蓝光治疗情况,并分析其与UGT1A1 211G>A突变的关系。结果:共纳入219例,UGT1A1 211G>A突变野生型147例,突变型72例(纯合突变8例、杂合突变64例),UGT1A1 211G>A总突变率、纯合及杂合突变分别为32.9%、3.7%、29.2%;TA(TA)7A突变5例,TA(TA)5A突变1例,突变率分别为2.3%、0.5%。生后(1-3)天、(4-7)天经皮胆红素值位于高危区比例及蓝光治疗情况,野生组分别为19.0%、20.4%、9.5%;突变组分别为51.4%、50.0%、20.8%,两组间差异均具有统计学意义;而TATA盒突变的6例新生儿生后(1-3)天、(4-7)天经皮胆红素值均位于非高危区且均未接受蓝光治疗。发生高胆红素血症的新生儿及非高胆红素血症新生儿211G>A突变率分别为51.7%、30.0%(P=0.02)。logistic回归分析显示,UGT1A1 211G>A突变对重庆地区胎龄≥35周新生儿(1-3)天、(4-7)天经皮胆红素值位于高危区及需蓝光治疗的OR值(95%CI)分别为4.49(2.42~8.34)、4.36(2.36~8.04)、2.80(1.16-6.76),对高胆红素血症的OR值(95%CI)为2.80(1.16-6.76)。结论:UGT1A1 211G>A突变在重庆地区足月/近足月新生儿中较为常见,且可能与该人群新生儿高胆红素血症的发生及蓝光治疗风险度有关。