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目的:对贵州地区土家族人群的15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的遗传多态性进行调查,建立本地区的DNA基础数据,为本地区的法医学个体识别、亲权鉴定,以及群体遗传学研究提供基础数据,进一步通过与不同群体的比较,探讨贵州地区土家族与其它群体和民族的遗传关系。方法:1.样本采集和提取:采集贵州地区土家族无关个体血样353例,Chelex-100法提取DNA。2.PCR扩增和电泳分型:应用AmpFISTR?IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系扩增15个STR基因座,用ABI Prism 3100型DNA遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,用GeneScan Analysis3.7和Genotyper3.7分型软件对电泳图谱进行等位基因的分型。3.统计分析:采用Modified-Powerstates软件包[1]、Arlequin3.1软件包[2]计算贵州土家族人群15个STR基因座的偶合概率（Match probability,MP）、个人识别率（Discrimination Power,DP）、多态信息含量（Polymorphism Information Content,PIC）、非父排除率（Probability of Exclusion,PE）、亲权指数（Paternity Index,PI）,以及哈温平衡检验（Hardy-Weinberg equilibrium test）和连锁不平衡检验（Linkage disequilibrium test）。采用公式[3]计算累积个人识别率（Total Probability of Discrimination Power,TDP）,TDP=1-（1-PD1）（1-PD2）（1-PD3）……(1-PD15),累积非父排除率（Cumulative Probability of Exclusion,CPE）,CPE=1-（1-PE1）（1-PE2）（1-PE3）……(1-PE15)。本研究群体与其他群体的比较采用Phylip3.695软件包[4]进行群体间的遗传距离的计算、采用MEGA7.0软件包[5]构建系统发生树、采用SPSS16.0软件包[6]进行多维尺度分析（Multidimensional Scaling,MDS）。结果:1.本研究共检出等位基因151个,基因频率分布在0.00140.5227之间,观察杂合度（Heterozygosity Observed,HO）分布在0.62320.8924之间,平均杂合度为0.7783,多态信息含量分布在0.53950.8661之间,个人识别率分布在0.77950.9717之间,非父排除率分布在0.31970.7798之间,累积个人识别率大于0.999999,累积非父排除率大于0.99999。贵州土家族15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验和连锁不平衡检验。2.贵州土家族与贵州汉族遗传关系最近（Rst值=0.002287）。结论:1.本研究首次用AmpFISTR?IdentifilerTM试剂盒对贵州地区土家族人群进行了研究,建立了贵州土家族人群15个STR基因座的基础数据。15个STR基因座在贵州土家族人群具有高度的遗传多态性和区分能力,可以应用于该人群法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传关系分析。2.群体遗传关系分析表明,贵州土家族与地理位置越近的群体表现为更近的遗传关系,其中贵州汉族与贵州土家族的遗传关系最近。3.贵州土家族与汉族群体的遗传关系较为接近,并呈现出一定的南北方地理分布差异及连续过渡的特征。4.属于同一语系的民族群体之间遗传关系较近,属于不同语系的民族群体之间遗传关系较远,提示各个民族群体之间可按所属的不同语系进行遗传多态性分群。