急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是一组起源于造血干细胞的恶性疾病，其预后较差。造血干细胞的增殖和分化受到生长因子及其受体的严格调控，FLT3(Fms-like tyrosine kinase 3)及其配体(FL)便是这其中一员，它们两者之间的相互作用在造血干／祖细胞的增殖、分化以及存活中起到十分重要的作用。 近年来，有许多研究发现FLT3有两种类型的激活突变：近膜结构域的内部串联重复(ITD)和激酶结构域活化环的点突变，这两种激活突变已经被证实是AML患者中最为常见的分子遗传学异常。并且证实发生突变的FLT3受体能够在配体非依赖的条件下发生受体的自动磷酸化和组成性激活，进而引起下游异常的信号转导，影响正常造血系统的发育，产生抗凋亡和分化阻滞的致癌作用，在血液系统恶性疾病的发生发展中具有重要的病理作用。 本实验旨在原有的实验基础上进一步扩大样本量，研究FLT3的突变率，并且对复发和缓解的病人进行FLT3激活突变的检测，分析其mu／wt(突变型／野生型)比值与临床的关系，并观察FLT3激活突变与疾病进展的关系，探索是否能够以FLT3突变为基础进行白血病患者微小残留病的检测。 对459例患者进行FLT3激活突变的检测，其中包括AML患者366例：初治AML患者236例，复发AML患者19例，治疗后未缓解的AML患者30例和完全缓解AML患者91例，急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)45例，急性杂合细胞白血病(acute heterozygous leukemia,AHL)12例，骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)5例，慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)7例，其他血液系统疾病患者12例以及未明确诊断的血液系统疾病患者12例。结果显示：在初治的AML患者中ITD~+和TKD~+的发生率分别为19.1％和8.54％；复发的AML患者中ITD阳性率为31.6％，没有检测到TKD点突变的存在；在治疗后未缓解的AML患者中ITD~+和TKD~+的发生率分别为20％和3.33％；完全缓解AML患者中未检测到ITD~+和TKD~+；另外值得一提的是：在11例初治AHL患者中有2例TKD~+患者，其