目的：对一先天性核性结晶型白内障家系致病基因突变进行筛查,从而进一步探讨先天性白内障的发病机理以及其表型与基因型之间的关系。 方法：根据家系表型,选取核性先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STR)进行两点连锁分析。对提示连锁(Lod Score>1)的染色体区域内的候选基因,应用PCR扩增技术和DNA序列直接测序方法在家系中筛查,寻找突变位点。 结果：家系连锁分析和单体型分析将致病基因定位于2q33-35区,对该范围内的候选基因CRYGD的外显子及其侧翼序列的突变筛查中,在CRYGD基因的3号外显子发现2个单核苷酸多态性(SNP),在CRYGD基因2号外显子发现1个错义突变,氨基酸密码子第23位,由C→A,导致氨基酸由脯氨酸(P)→苏氨酸(T)。 结论：说明P23T为此核性先天性白内障的致病突变为点,并可导致结晶型白内障。