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目的探讨原发性甲状腺机能亢进合并甲状腺乳头状癌患者的临床及病理特征及其与BRAF V600E基因突变的关系。方法（1）选取2011年1月—2016年12月于青岛大学附属医院行手术治疗且病理证实为甲状腺乳头状癌（PTC）的原发性甲状腺机能亢进（甲亢）患者。（1）收集患者的性别、年龄,术前超声特征:结节个数、回声、钙化、边界、形态、纵横比、颈部淋巴结转移,以及血清TPOAb、TGAb水平。（2）记录术后病理特征:包括癌灶最长直径、单双侧、侵犯被膜、颈部淋巴结转移及分布区域、数量,是否合并桥本氏甲状腺炎、结节性甲状腺肿。（3）评估复发危险度分层、TNM分期。（4）分析甲亢合并甲癌患者的临床及病理特征。（2）收集以上患者的术后病理蜡块,提取DNA,行普通PCR扩增后,用单纯测序法测BRAF V600E突变,计算甲亢合并甲癌患者中BRAF V600E基因的突变率,比较BRAFV600E基因突变与甲亢合并甲癌患者临床、病理特征的相关性。结果（1）甲亢合并甲癌患者80例,男性5例（6.25%）,女性75例（93.75%）;年龄范围24-70岁,中位年龄48岁;术前超声结果:低回声结节75例（93.75%）,边界不清70例（87.50%）,微钙化54例（67.50%）;术后病理结果:肿瘤最长直径范围0.2cm-2.0cm,平均直径0.790±0.062cm;微小癌63例（78.75%）,颈部淋巴结转移33例（41.25%）;低危组40例（50.00%）,中高危组40例（50.00%）;TNM分期:I、II期55例（68.75%）、III、IV期25例（31.25%）。（2）微小癌（直径≤1cm）组与非微小癌组比较,颈部淋巴结转移及复发危险分层中高危及TNM分期III-IV期比例均较低,（分别P=0.006、0.003、0.006）;性别、年龄、结节微钙化、边界及侵袭被膜与否均无显著性差异（均P>0.05）。（3）淋巴结转移与无转移组比较,转移组患者年龄<45岁、非微小癌（直径>1cm）、TNM III-IV期所占比例以及原发癌灶直径均明显增大（分别P=0.009、0.006、0.000、0.000）;性别、微钙化、边界以及侵犯被膜与否均差异无显著性（均P<0.05）。（4）BRAF V600E基因突变率为51.25%（41/80）,各组间比较,超声结节边界不清组、侵犯被膜组、淋巴结转移组以及复发危险度分层中高危组、TNM分期III-IV期组BRAF V600E基因突变率均明显升高（分别P=0.035、0.024、0.006、0.000、0.000）;癌灶大小组间比较,直径较大组BRAF V600E基因突变比率明显升高（P=0.004）。结论（1）甲亢合并PTC女性为主,微小癌居多,恶性程度相对较低。结节超声特征为低回声、微钙化、边界不清晰。（2）年龄<45岁、直径>1cm及TNM分期高是PTC淋巴结转移的危险因素。（3）甲亢合并PTC患者BRAFV600E基因突变率为51.25%,相似于单纯甲癌。（4）超声示结节边界不清、癌灶直径大、被膜侵袭、淋巴结转移、复发危险度及TNM分期高与BRAFV600E基因突变有关。提示BRAFV600E基因突变可能与甲癌发生、转移、复发等恶性程度、预后不良有关。