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研究目的:考察中国汉族人群中UGT1A9 -440C/T,UGT1A9 I399C/T和UGT287 211G/T突变的连锁关系;以麦考酚酸（MPA）为探药,研究UGT1A9 -440C/T,UGT1A9 I399C/T和UGT287 211G/T突变的功能意义,对麦考酚酸代谢的影响。研究方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法对UGT1A9 -440位,UGT1A9 I399位和UGT287 211位的突变进行基因分型。筛选出34名健康受试者参与试验,分为4组:第一组8名:211GG/-440CC/I399CC;第二组11名:211GG/-440CC/I399TT;第三组10名:211GG/-440CT/I399CC;第四组5名:211TT/-440CC/I399CC。不同基因型的受试者于试验第一天前晚禁食,试验当日早上空腹口服1.5g吗替麦考酚酸,分别于0、0.25、0.5、0.75、1、1.5、2、4、6、8、10、12、24、48、72小时采5mL外周静脉血,冻存于-40度冰箱至样品检测。采用高效液相色谱法检测人血浆中麦考酚酸及其葡萄糖醛酸化代谢产物的浓度。以药代学参数为指标,分析四组间代谢能力的差异。结果:中国汉族人群UGT1A9 -440C/T,UGT1A9 I399C/T和UGT2B7211G/T的频率分别为3.63%,55.02%和13.21%。比较不同基因型间各药代动力学参数,211GG/-440CC/399CC基因组与211GG/-440CT/399CC基因组相比,MPA Cmax（48451±15022比72689±21716;P=0.02）差异有统计学意义;MPA AUC0-6h（11.11±0.35比11.54±0.24;P=0.02）有显著差异。211GG/-440CC/399CC基因组与211TT/-440CT/399CC基因组相比,MPAG Cmax（43725±19353比63345±27658;P=0.04）有统计学差异;MPAAUC6-72h（11.04±0.32比11.61±0.64;P=0.01）差异有统计学意义;MPAGAUC6-72h（12.77±0.22比13.20±0.54;P=0.03）显著差且有异统计学意义。211GG/-440CC/399TT基因组对MPA和MPAG的Cmax,AUC6-72h及Tmax无明显影响,结论:我们的研究揭示了UGT1A9 -440C/T和UGT287 211G/T的突变能够显著影响MPA及MPAG的Cmax,和AUC6-72h,而对Tmax无明显影响,在临床用药中应该予以重视。而UGT1A9 I399C/T的突变对麦考酚酸及其代谢产物的药代动力学参数无影响