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目的：测定CAⅢ启动子的基因序列,观察CAⅢ启动子基因多态性对COPD患者骨骼肌萎缩的影响,探讨CAIII基因启动子多态性与COPD骨骼肌萎缩易感性的相关性。方法：选择50例COPD骨骼肌萎缩患者、50例COPD骨骼肌非萎缩患者和50例年龄匹配的健康者作为研究对象,经入选研究对象签署知情同意书后,取入选研究对象的外周血2ml作样本,对血样本提取总DNA。对150个样本的CAⅢ基因进行PCR扩增,采用测序分析技术,对比筛选具有基因突变的DNA片段,发现突变位点。分析比较三组人群中CAⅢ基因启动子多态性和突变情况,探讨CAⅢ基因启动子多态性与COPD骨骼肌萎缩易感性的相关性。结果：1、对CAⅢ基因启动子测序分析后发现8个有意义的基因突变位点,分别是第381位(C/A),第399位(G/A),第419位(C/T),第437位(C/G)第459位(G/T),第478位(T/C),第556位(C/G),第568位(C/T)。2、下述6个基因突变位点：第381位(C/A),第399位(G/A),第419位(C/T),第478位(T/C),第556位(C/G),568位(C/T)在COPD骨骼肌萎缩组中的基因突变频率明显高于正常组,差异有显著性(P<0.05)。而在COPD非骨骼肌萎缩组与COPD骨骼肌萎缩组、健康对照组的比较中没有差异性(P>0.05)。3、第437位(C/G)在COPD骨骼肌萎缩组中的基因突变频率明显低于正常组,差异有显著性(P<0.05)。在COPD非骨骼肌萎缩组与COPD骨骼肌萎缩组、健康对照组的比较中没有差异性(P>0.05)。4、第459位(G/T)在COPD骨骼肌萎缩组中的基因突变频率明显高于COPD非萎缩组,差异有显著性(P<0.05)。在健康对照组与COPD萎缩组、COPD非萎缩组的比较中没有差异性(P>0.05)。结论：1、CAⅢ基因启动子存在多态性,且可能与COPD骨骼肌萎缩有关。2、在CAⅢ基因启动子多态性中,第381位(C/A),第399位(G/A),第419位(C/T),第459位(G/T),第478位(T/C),第556位(C/G),第568位(C/T)杂合型频率在COPD骨骼肌萎缩组中增加,可能影响CAⅢmRNA转录水平及蛋白表达量,可能与COPD骨骼肌萎缩有关。3、在CAⅢ基因启动子多态性中,第437位(C/G)杂合型频率在COPD骨骼肌萎缩组中降低,可能是COPD骨骼肌萎缩的保护因素。