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目的:马凡综合症（Marfan syndrome MFS）病因至今尚未明了,多认为是一种常染色体显性结缔组织遗传病,但偶有隐性遗传[1],常累及全身多处,临床上以心血管,骨骼,皮肤,眼组织,肺组织病变为重要体现。马凡综合症患者合并自发性气胸,往往症状较重,故早诊断,早治疗就显得尤为重要。本论文通过对马凡综合症兼并自发性气胸的文献复习及一例病例报道,使对该病的诊治有着进一步的认识。方法:报告一例中国医科大学附属盛京医院胸外科收治的马凡综合征并发自发性气胸患者的临床资料,并结合CNKI及万方数据库发表的case report进行病例分析和文献复习结果:临床上MFS具有明显的家庭成员相关性,发病率约为0.2‰0.3‰。虽发病率极低,但却拥有着极高的致残率,也容易产生猝死。据认为,这主要与基因突变有关,较为接受的基因为原纤蛋白-1（FBN-1）基因和转化生长因子2β（TGF-2β）受体基因。FBN-1是组成微纤维的重要部分,而后者可以为肌弹力蛋白发挥效用提供框架,所以FBN-1出现异常,弹力蛋白便无法充分发挥效用。MFS也与黏多糖,唾液酸、透明质酸、硫酸软骨素的活动异常有关,导致FBN-1难以发挥效用,进而使微纤维的功能异常而发病。TGF-2β因为相关基因的突变,而无法很好的完成相关的信息传到,无法发挥其在骨骼的形成,钙化等方面的功效,我们要由此推断这是MFS患者骨骼发育异常的原因之一。MFS主要在骨骼系统、眼、心血管系统和结缔组织等[1]这些由胚胎时期的中胚层演变而来的组织中可以看到病理改变。MFS患者并发自发性气胸的确切原因目前尚不明确,大部分研究认为,MFS患者易于发生气胸原因主要有以下4点:（1）由胚胎时的中胚层发育而来的肺和气道,含有这丰富的结缔组织,由于胸廓的生长发育明显早于肺及气道,容易导致胸廓畸形,形成肺尖部肺大泡,该病理生理表现与限制性肺疾病类似。（2）对于MFS患者,其肺组织的结构上多有硫酸软骨素A或C的沉淀,进而使其功能及稳定性发生异常,导致肺组织及胸膜进一步纤维化从而引起胸膜的肥厚。（3）MFS患者的a-抗胰蛋白酶活性物质缺陷,使弹力蛋白酶活性增高、弹力蛋白被消化溶解、肺泡支架结构缺损（4）另因弹力蛋白沉积障碍,血管壁结构异常,导致双下肺部瘀血,进而出现一系列肺部不适的临床症状而导致气胸的发生。气胸的临床表现通常比较典型,随着X线,CT等影像技术的普及,可以做出明确诊断,但需注意时候合并心脏相关疾病。对于年轻,身材较高的而MFS病史不祥的气胸患者,应注意体格检查及家族史的询问,可除外同时存在MFS的可能[1][2]。对于已经出现的自发性气胸的治疗,若情况紧急应先行粗针头穿刺排气减压,同时争取时间行胸腔闭式引流。通常需影像证实肺实质完全膨胀后,胸引量小于50ml/d,同时夹闭引流管24h影像证实无再次漏气,可拔出胸管[6]。Turner等认为,如果有肺大泡表现或气体持续漏气,则应行手术切除肺大泡同时行胸膜固定术[26]。Amis,Paul等认为如果自发性气胸在同一侧发生2次,则建议行部分肺切除同时行胸膜固定术[27][28]。Suzuki等[23]认为,如果患侧肺组织生长有薄壁肺大疱,纵然行保守治疗有效,也依旧存在着相对较高的复发率,因此提倡首次并发自发性气胸时需行根治性外科手术治疗,以防止气胸的反复发生尽管目前尚无相关研究表明何种治疗方式最为适宜,但笔者认为,若MFS患者影像提示存在薄壁肺大泡,无论是否发生气胸,皆推荐手术治疗;若已发作气胸,也推荐尽早手术治疗,避免随MFS病情进展,致使患者整体身体状况不适宜手术。结论:马凡综合征发病率较低,合并有自发性气胸的相关病例报道则更少,常以突发性患侧胸痛,伴或不伴咳嗽、呼吸困难等非特异性症状为临床表现。对有上述症状者,可行胸部X线或胸部CT检查,结合患者既往病史,常可作出诊断。胸腔穿刺和胸腔闭式引流为常用的保守治疗方法,鉴于多数患者常反复多次发作,手术切除肺大疱疗效相对较好,临床医生可根据患者及术者基本情况灵活选择。