种子发育与作物产量密切相关。解析植物种子发育的关键基因和作用机理是高产分子育种的基础。玉米（Zea maysL.）作为人类重要的食物来源和动物饲料原材料,是世界也是我国总产量第一的粮食作物。在科研上,玉米是研究粮食作物种子发育机理的模式植物。线粒体为玉米种子发育提供所需能量和中间产物。玉米线粒体编码58个基因,这些基因的正确表达对线粒体功能以及细胞活动至关重要,线粒体基因的表达通常需要一系列RNA后加工过程如:内含子剪接、RNA编辑、RNA末端加工。这些过程需要大量核编码的蛋白质与目标RNA相互作用。RNA在转录后加工过程中出现问题易导致线粒体功能缺陷,这最终影响玉米籽粒胚和胚乳的发育。因此研究线粒体内RNA转录后加工分子机制对阐明线粒体基因表达和种子发育机理至关重要。RNA转录后加工缺陷通常导致胚胎败育无法获得纯合材料,另外由于外源基因转化线粒体基因组的技术局限,我们很难直接了解线粒体基因RNA后加工的分子机理。近年来随着玉米全基因组测序的完成以及各种突变体库的构建完善,玉米种子发育的分子机理研究变得可行。玉米种子突变体较大,并且发育同步,较容易从突变体上取材,因此玉米是研究线粒体RNA加工的理想材料。最近研究发现,大量核基因编码的pentatricopeptide repeat（PPR）蛋白参与线粒体的转录后加工调控。我们从玉米UniformMu突变体库中获得了ppr591突变体并进行了分析鉴定,PPR591编码一个P类型的PPR蛋白,定位于线粒体。PPR591突变严重阻碍了玉米籽粒胚和胚乳的发育。PPR591和突变体的表型紧密连锁。对线粒体编码基因表达、内含子剪接和编辑位点进行分析发现,PPR591的突变使线粒体nad2、nad6和apt6大量表达,但是不参与内含子剪接和编辑。对nad2和nad6的5’和3’末端研究发现,nad2和nad6在突变体中3’末端和野生型一致而成熟的5’末端的转录本大量减少,我们又进一步对5’末端进行了详细的分析并确定了其具体的加工位点。我们推断:nad2、nad6表达量的增加是由于5’末端不能正常加工由于反馈效应导致的,其中atp6的增加是由于nad6和atp6共同转录引起的。ppr591突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ的活性丧失,并且不能够正常组装。交替氧化途径因此被激活,AOX大量累积。这些结果表明PPR591是线粒体nad2和nad6转录后5’末端的成熟加工所必须的,对于线粒体的功能和玉米种子的发育至关重要。到目前为止,高等植物线粒体mRN A 5’末端加工过程的分子机制和参与该过程的蛋白所知甚少。PPR591功能的阐明对深入研究线粒体RNA5’末端的加工提供了有利的方向。由于PPR591是P类的PPR蛋白,末端没有额外的结构域其蛋白本身更没有具有酶活性的特征,我们推测PPR591结合在了nad2和nad6的先导序列,可能通过招募其他的具有RNA内切酶活性的核酸酶介导RNA 5’末端的断裂。