【摘 要】
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目的:调查中国延边地区朝鲜族人群19个X-STR基因座DXS6795、DXS6803、DXS6807、DXS9907、DXS7423、GATA172D05、DXS101、DXS9902、DXS7133、DXS6810、GATA31E08、DXS6800、DXS981、DXS10162、DXS6809、GATA165B12、DXS10079、DXS10135和HPRTB遗传多态性,并与国内其他民族人
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目的:调查中国延边地区朝鲜族人群19个X-STR基因座DXS6795、DXS6803、DXS6807、DXS9907、DXS7423、GATA172D05、DXS101、DXS9902、DXS7133、DXS6810、GATA31E08、DXS6800、DXS981、DXS10162、DXS6809、GATA165B12、DXS10079、DXS10135和HPRTB遗传多态性,并与国内其他民族人群及国外群体之间进行比较,分析他们之间的群体遗传学参数,探讨其法医学应用价值,为法医学个体识别、亲权鉴定及人类群体遗传学研究提供基础数据。方法:（1）收集418名（男209、女209）延边地区朝鲜族无关个体的血液样本。采用Chelex-100法提取样本DNA。用Nanodrop检测样本DNA浓度。（2）按照MicroreaderTM19X ID System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测。用Gene Mapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500内标进行数据处理和分型。（3）用Modified-Powerstates标准版对19个X-STR基因座的分型结果进行等位基因频率（Allele frequency）和基因型频率（Genotype frequency）、杂合度（Heterozygosity）、个人识别力（Power of discrimination）、多态信息含量（Polymorphism information content）及非父排除率（Power of Exclusion）等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。（4）用POPTREE2软件对国内哈萨克族、土家族、仡佬族、汉族、苗族以及国外塞拉利昂等群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,后按照POPTREE2软件的Neighbour-Joining（N-J）法绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:（1）418名中国朝鲜族群体中共检出172个等位基因,男性群体基因频率分布在0.0016-0.8086、女性等位基因频率分布在0.0016-0.8445。（2）男性群体PD值分布为0.3045-0.9157,累积PD值大于0.9999999995。209名男性群体中共检出202种单倍型,同时出现于两个个体的共7种,单倍型多样性大于0.9997。（3）女性群体PD值分布为0.4983-0.9865,累积PD值大于0.99999999999999993。PE值分布为0.0654-0.8266,累积PE值大于0.999994。除DXS6810基因座以外均符合Hardy-Weinberg平衡检验（p值﹥0.05）。（4）19个X-STR基因座遗传多态性分析结果,除DXS6800基因座外均显示较高的PD值、PE值及PIC。在DXS6800基因座,等位基因分布显示不均匀,16号等位基因频率偏高（0.8325）,各种遗传学参数值最低,单独检测不适合法医学鉴定。在Hardy-Weinberg平衡检验,除DXS6810基因座外均符合遗传平衡（p值﹥0.05）,DXS6810基因座基因型不符合遗传平衡可能与样本数量不足有关。（5）用POPTREE2软件计算遗传距离显示:延边朝鲜族与仡佬族遗传距离最小（0.009）,依次土家族（0.01）、汉族（0.01）、哈萨克族（0.023）、苗族（0.032）、塞拉利昂（0.138）。结论:19个X-STR基因座在我国吉林省延边地区朝鲜族群体中具有较高的遗传多态性及个体遗传鉴定的能力,得到的研究数据可以用于法医学鉴定和人类学研究。
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