【摘 要】
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目的本研究旨在阐明凋亡相关蛋白激酶-1(DAPK1)基因多态性位点rs4877365和rs4878104与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用基质辅助激光解析-
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目的本研究旨在阐明凋亡相关蛋白激酶-1(DAPK1)基因多态性位点rs4877365和rs4878104与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测400例迟发性阿尔茨海默病患者和400例健康对照样本中凋亡相关蛋白激酶-1基因多态性位点rs4877365和rs4878104的基因型及等位基因频率。应用卡方检验和Logistic回归分析分别统计其与LOAD的相关性。结果本研究显示LOAD组与对照组rs4878104基因型频率和等位基因频率存在显著差异(基因型间P=0.009；等位基因间P=0.026)。多因素logistic回归分析隐性模型中有显著差异(P=0.003,OR=0.23,95%CI：0.087-0.60)；而显性模型则未显示有显著相关性(P=0.35,OR=0.86,95%CI：0.64-1.17)。rs4877365位点的基因型和等位基因频率在AD组与对照组间均无显著差异(基因型间P=0.17；等位基因间P=0.249)。单倍体型分析发现单倍体型G/T是LOAD发病的危险因素(p=0.004,OR=1.35；95%CI：1.10-1.66)。结论本研究证明中国汉族人群DAPKl基因多态性与LOAD相关,其中rs4878104位点等位基因T和单倍体型G/T在LOAD发病进程中起致病作用。
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